мутация

Мутация долголетия обнаружена у мух повсюду

Полезное / /

В течение многих лет исследователи изучали, как мутации гена Инди (от «Я еще не умер») влияют на метаболизм, продолжительность жизни и репродуктивную способность как у млекопитающих, так и у дрозофил. Пока мутации в Indy изучаются экспериментально только в лаборатории.

Больше никогда. Новое исследование сообщает, что особенно важная разновидность гена с такими же жизненно важными последствиями на самом деле была широко распространена среди плодовых мух, судя по линиям, собранным в дикой природе по всему миру за 60 лет. …

Мутация долголетия обнаружена у мух повсюдуПодробнее »

Лабораторные исследования показывают, что мутации гепатита С «опережают» иммунную систему: исследование определяет мутации, выходящие за рамки традиционных мишеней вакцины, как препятствие для разработки вакцины.

Забавно / /

В своем исследовании, описанном 8 марта в PLOS Pathogens, исследователи использовали одну из крупнейших библиотек встречающихся в природе ВГС, чтобы быстро определить, какие мутации позволяют ВГС уклоняться от иммунных ответов, и обнаружили, что мутации, происходящие за пределами вирусных сайтов, обычно нацеленных на такие ответы антител играют важную роль в устойчивости вируса. …

Лабораторные исследования показывают, что мутации гепатита С «опережают» иммунную систему: исследование определяет мутации, выходящие за рамки традиционных мишеней вакцины, как препятствие для разработки вакцины.Подробнее »

Неожиданно обнаружена мутация гена, связанная с раком мочевого пузыря с низким риском.

Интересное / /

Исследователи определили STAG2 как один из наиболее часто мутирующих генов при раке мочевого пузыря, особенно в опухолях, которые не распространяются. Открытие предполагает, что проверка статуса гена может помочь выявить пациентов, которые могут чувствовать себя необычно хорошо после лечения рака, говорит старший исследователь исследования, генетик рака Тодд Уолдман, доктор медицинских наук, профессор онкологии в Джорджтауне Ломбарди. …

Неожиданно обнаружена мутация гена, связанная с раком мочевого пузыря с низким риском.Подробнее »

Исследователи обнаруживают новую генетическую мутацию, связанную с остеонекрозом тазобедренного сустава: прорыв может позволить врачам идентифицировать, лечить болезнь до появления симптомов и потенциально избежать замены тазобедренного сустава.

В мире / /

Остеонекроз или «отмирание кости» головки бедренной кости — серьезное заболевание, которое вызывается нарушением кровотока в бедренной кости. Пациенты испытывают боль по мере прогрессирования болезни и разрушения костей и окружающих суставов. В конечном итоге, при остеоартрите в терминальной стадии пациент теряет способность ходить, и необходимо заменить тазобедренный сустав. …

Исследователи обнаруживают новую генетическую мутацию, связанную с остеонекрозом тазобедренного сустава: прорыв может позволить врачам идентифицировать, лечить болезнь до появления симптомов и потенциально избежать замены тазобедренного сустава.Подробнее »

Генетическая мутация увеличивает риск болезни Паркинсона от пестицидов

Полезное / /

«Впервые мы использовали стволовые клетки человека, полученные от пациентов с болезнью Паркинсона, чтобы показать, что генетическая мутация в сочетании с воздействием пестицидов создает сценарий« двойного удара », вызывая образование свободных радикалов в нейронах, которые отключают определенные молекулярные пути, вызывающие нервную систему. …

Генетическая мутация увеличивает риск болезни Паркинсона от пестицидовПодробнее »

Разработан новый метод тестирования генетической мутации, вызывающей легочную гипертензию

Технологии / /
Разработан новый метод тестирования генетической мутации, вызывающей легочную гипертензию

Новый метод тестирования является значительным улучшением для пациентов, поскольку он использует простой образец крови, устраняя необходимость в гораздо более инвазивной биопсии легкого, которая ранее требовалась для проверки генетической мутации.
Эксперты по пульмонологии и генетике из Медицинского центра Межгорья и лабораторий ARUP в Солт-Лейк-Сити говорят, что их новый метод геномного тестирования гена EIF2AK4 приведет к двум важным достижениям: улучшение точной диагностики и правильное лечение пациентов с генетической мутацией и редкой формой. …

Разработан новый метод тестирования генетической мутации, вызывающей легочную гипертензиюПодробнее »

Мутация общего гена плохо влияет на показатели печени, полезна для липидов крови у детей

Наука / /

Избыточный вес часто сопровождается нарушением метаболизма сахара и липидов, что обычно связано с развитием ожирения печени. Однако мутация в гене TM6SF2 ослабляет способность печени переносить липиды триглицеридов в кровоток, тем самым снижая уровень триглицеридов в крови и в то же время способствуя развитию ожирения печени. …

Мутация общего гена плохо влияет на показатели печени, полезна для липидов крови у детейПодробнее »