мутация

Две мутации лучше, чем одна: биологи обнаружили, что у плодовых мушек с двумя мутациями мышечного белка получается лучше, чем у мушек с одной мутацией, что свидетельствует о новом взгляде на сердечные заболевания человека.

Миозин — это моторный белок, участвующий в сокращении мышц. Правильное функционирование этого белка зависит от ряда химических связей, которые удерживают белок в его правильной конфигурации.

Мутация белка для разрушения некоторых из этих связей может привести к потере белком части или всей своей функции, что приведет к ненормальному сокращению мышц в организме. …

Тяжелый сколиоз связан с редкими мутациями

«Нам было трудно найти способы предсказать, у кого разовьется тяжелый сколиоз, и эти недавно выявленные мутации могут быть очень полезными», — сказала старший автор исследования Кристина А. Гурнетт, доктор медицинских наук.Результаты опубликованы в журнале Human Molecular Genetics.Лекарства, которые в настоящее время проходят клинические испытания, блокируют основной путь роста, который контролируют эти мутировавшие гены, фибриллин-1 и фибриллин-2. …

Различные паттерны генетических мутаций у ВПЧ-положительных пациентов с раком горла на основе истории курения

По словам исследователей, предварительные результаты исследования, представленные в четверг на многопрофильном симпозиуме по раку головы и шеи 2016 года, могут помочь в принятии решений о лечении людей с ВПЧ-положительной плоскоклеточной карциномой ротоглотки и курением в анамнезе.«Наше главное открытие заключалось в том, что не все ВПЧ-положительные виды рака ротоглотки одинаковы на генетическом уровне», — сказал Хосе П. …

Мутация, вызывающая рак, обнаруженная в 1982 году, наконец, стала объектом клинических испытаний

«Изначально мы не открыли ген. Но теперь технологии позволяют нам находить ген в реальных образцах пациентов, и доступны лекарства для борьбы с этими перестройками генов, что позволяет лечить рак TRK в клинических испытаниях способами, о которых мы только мечтали тридцатью». два года назад ", — говорит Роберт С. …