мутация

DeepBind предсказывает, где связываются белки, выявляя мутации, вызывающие болезни

Забавно / /

Старший научный сотрудник CIFAR Брендан Фрей (Университет Торонто) под руководством ведущих авторов Бабака Алипанахи и Эндрю Делонга разработал метод с использованием глубокого обучения — техники машинного обучения, впервые разработанной участниками CIFAR в области нейронных вычислений. Программа Adaptive Perception и сейчас используется такими компаниями, как Google и Facebook. …

DeepBind предсказывает, где связываются белки, выявляя мутации, вызывающие болезниПодробнее »

Мутации экто-домена рецептора EGF: когда проводить скрининг, а когда нет

Технологии / /

Моноклональные антитела цетуксимаб и панитумумаб способны блокировать активность EGFR и показали клиническую активность у пациентов с метастатическим CRC (mCRC). Однако эффективность этих агентов значительно ограничена механизмами внутренней и приобретенной устойчивости. В этом отношении мутация S492R внеклеточного домена EGFR представляет собой специфический механизм приобретенной устойчивости, который ограничивает связывание цетуксимаба, но не панитумумаба, с EGFR. …

Мутации экто-домена рецептора EGF: когда проводить скрининг, а когда нетПодробнее »

Исследователи обнаружили, что редкие генетические мутации чаще встречаются у больных шизофренией.

Забавно / /

Предыдущие исследования показали влияние часто встречающихся генетических вариантов на риск развития шизофрении у человека. Вместо этого новое исследование было сосредоточено на редких кодирующих мутациях, влияющих на функцию белка.

Было обнаружено, что у пациентов с шизофренией доля этих мутаций выше нормы. …

Исследователи обнаружили, что редкие генетические мутации чаще встречаются у больных шизофренией.Подробнее »

Скрытые генетические мутации в стволовых клетках могут подорвать терапевтический эффект

В мире / /

Команда под руководством Шухрата Миталипова, доктора философии, директора Центра эмбриональной клеточной и генной терапии в Oregon Health Научный университет обнаружил, что индуцированные плюрипотентные стволовые или iPS-клетки, тип стволовых клеток, полученных из кожи или клеток крови пациентов, содержат дефектную митохондриальную ДНК. …

Скрытые генетические мутации в стволовых клетках могут подорвать терапевтический эффектПодробнее »

Как генетическая мутация вызывает раннее повреждение мозга

Полезное / /

Исследование, в котором основное внимание уделяется роли гена Syngap1, было опубликовано 18 июня 2014 года в Интернете перед публикацией в журнале Neuron. Известно, что у людей мутации Syngap1 вызывают разрушительные формы умственной отсталости и эпилепсии.

«Мы обнаружили чувствительный тип клеток, который необходим и достаточен для объяснения большей части поведенческих проблем, возникающих в результате этой мутации», — сказал доцент TSRI Гэвин Рамбо, возглавлявший исследование. …

Как генетическая мутация вызывает раннее повреждение мозгаПодробнее »

Выявлены новые подгруппы рака легких с мутациями гена KRAS

Полезное / /

Ученые из онкологического центра доктора медицины Андерсона Техасского университета получили дальнейшее представление о процессах, лежащих в основе мутаций KRAS, благодаря исследованию, которое выявило три подгруппы рака легких с мутациями в этом гене. Это направление исследований может открыть новые подходы к лечению аденокарциномы легких (LUAC), наиболее распространенной формы рака легких. …

Выявлены новые подгруппы рака легких с мутациями гена KRASПодробнее »

Мутации при раке часто влияют на Х-хромосому

Наука / /

Изучая, когда и где происходят мутации, исследователи надеются получить представление о ранних механизмах, которые направляют клетки по пути к раку. Новое международное исследование, координируемое Роландом Эйлсом, впервые проанализировало точное распределение соматических мутаций в геномах опухолевых клеток различных типов рака. …

Мутации при раке часто влияют на Х-хромосомуПодробнее »