В феврале. В 1 выпуске журнала Nature исследователи описывают, как два обычно несовпадающих основания в ДНК человека, гуанин и тимин, способны изменять форму, чтобы образовать незаметную ступеньку спиральной "лестницы" ДНК."Это позволяет им выжить, избегая естественной защиты организма от генетических мутаций. …
ВИЧ, вирус, вызывающий СПИД, может мутировать в присутствии противовирусных препаратов, и эти мутации могут передаваться от одного человека к другому.
В новом исследовании с участием более 50 000 пациентов в 111 странах исследователи обнаружили, что небольшая группа мутаций является причиной большинства случаев резистентности к лекарствам от ВИЧ, используемым для лечения инфекций в условиях ограниченных ресурсов, связанных с передачей инфекции. …
Обнаружены ограниченные мутации, участвующие в передаче лекарственно-устойчивого ВИЧПодробнее »
Исследование имеет важное медицинское значение для прогнозирования риска второго ребенка, унаследовавшего от родителей вызывающую заболевание мутацию. Это также показывает, что развивающиеся сперматозоиды и яйцеклетки подвергаются тем же мутационным процессам, что и раковые клетки, что может помочь исследователям понять происхождение некоторых мутаций, вызывающих рак. …
Недавно возникло подозрение, что новая сигнатура мутации, обнаруженная в раковых клетках, была создана семейством ферментов, обнаруженных в клетках человека, которое называется семейством APOBEC3. Исследование, проведенное Ашоком Бхагватом (Ashok Bhagwat), Ph.D., профессор химии в Колледже свободных искусств и наук Государственного университета Уэйна, недавно был опубликован в Proceedings of the National Academy of Sciences. …
В новом исследовании, опубликованном в журнале BMC Medical Genomics, исследователи из Пенсильванского университета обратились к этому упущению. Их исследование выявило более 30 ранее не описанных мутаций в важных регуляторных молекулах, называемых микроРНК. Многие из этих мутаций влияют на то, разовьется ли у человека рак или на тяжесть заболевания. …
Генетические мутации, связанные с этническими различиями в раковых заболеванияхПодробнее »
По крайней мере, это то, что кажется верным для пар белков в бактериях.
Ученый из Техасского университета в Далласе и его коллеги разрабатывают компьютерные модели, чтобы предсказать, как мутации — или крошечные физические изменения — влияют на биологические характеристики пар белков, которые эволюционировали для совместной работы. …
Вычислительные модели ученых предсказывают влияние мутаций на белкиПодробнее »
Однако одним из наиболее многообещающих способов лечения является генная терапия, и для создания этих методов лечения требуются животные модели болезни, которые точно воспроизводят состояние человека.
В новом исследовании, проведенном в сотрудничестве между Пенсильванским университетом и учеными Университета Темпл, были выявлены две естественные генетические мутации у собак, которые приводят к ахроматопсии. …
