мутация

Мутация меланомы меняет клеточный метаболизм: B-raf V600E активирует фермент кетогенеза

Мутация меланомы меняет клеточный метаболизм: B-raf V600E активирует фермент кетогенеза

Это открытие указывает на возможные стратегии противодействия резистентности к существующим лекарствам, которые нацелены на мутацию B-raf V600E, или потенциальные альтернативы этим лекарствам. Это также может объяснить, почему мутация V600E, в частности, так часто встречается при меланомах.
Результаты планируется опубликовать в Molecular Cell. …

Сотни генетических мутаций обнаружены в здоровой крови пожилых людей

Сотни генетических мутаций обнаружены в здоровой крови пожилых людей

Наша кровь постоянно пополняется гемопоэтическими стволовыми клетками, которые находятся в костном мозге и делятся, образуя различные типы клеток крови, включая лейкоциты. Однако деление клеток подвержено ошибкам, и более часто делящиеся клетки, включая кровь, с большей вероятностью будут накапливать генетические мутации. …

Мутация не дает червям напиваться

Мутация не дает червям напиваться

Ученые совершили этот подвиг, вставив в червей модифицированную мишень из человеческого алкоголя, как сообщалось на этой неделе в The Journal of Neuroscience.
«Это первый пример изменения целевого показателя алкоголя у человека для предотвращения интоксикации у животного», — говорит автор-корреспондент Джон Пирс-Шимомура, доцент Колледжа естественных наук университета и Центра исследований алкоголизма и наркомании Ваггонера. …

Приведут ли непредвиденные генетические мутации к последующему заболеванию?

Приведут ли непредвиденные генетические мутации к последующему заболеванию?

"В области клинической генетики нет уверенности в отношении рекомендации скрининга генома у здоровых людей по двум причинам. Во-первых, мы не знаем, будут ли эти люди подвергаться повышенному риску независимо от их семейного анамнеза. Во-вторых, мы не знаем, повлияет ли выявление лиц, несущих эти мутации, на их возможные клинические результаты », — сказал Грин, старший автор исследования. "Этот анализ касается только первого из этих вопросов, но демонстрирует, что в совокупности мутации в подмножестве генов связаны со значительным риском развития связанного состояния."

Обнаружена редкая генетическая мутация, вызывающая болезнь у инуитов

Обнаружена редкая генетическая мутация, вызывающая болезнь у инуитов

Болезнь накопления гликогена типа IIIa представляет собой наследственное нарушение обмена веществ, которое влияет на способность организма выделять сахар из гликогена для получения энергии; следовательно, чрезмерные отложения гликогена могут повредить печень, сердце и скелетные мышцы. Симптомы включают повторяющийся низкий уровень сахара в крови (гипогликемию), увеличение печени и мышечную слабость. …

Исследователи обнаружили, что мутации, вызванные ультрафиолетовым светом, вызывают многие виды рака кожи

Исследователи обнаружили, что мутации, вызванные ультрафиолетовым светом, вызывают многие виды рака кожи

Мутация происходит в гене под названием KNSTRN, который помогает клеткам равномерно делить свою ДНК во время деления клеток.
Гены, которые при мутации вызывают рак, известны как онкогены.

Хотя KNSTRN ранее не рассматривался как причина рака человека, исследования показывают, что он может быть одним из наиболее часто мутирующих онкогенов в мире. …

Генетическая мутация дает ключи к борьбе с детским ожирением

Генетическая мутация дает ключи к борьбе с детским ожирением

«Изменения в диете и уровнях физической активности лежат в основе недавнего увеличения ожирения; однако некоторые люди набирают вес легче, чем другие», — говорит автор исследования Садаф Фаруки из Кембриджского университета. "Это различие между людьми в значительной степени зависит от генетических факторов. …