мутация

Мышцы плодовой мушки с мутацией гипертрофической кардиомиопатии не расслабляются должным образом: исследование показывает механизм, лежащий в основе сердечной дисфункции, которая может влиять на состояние человека

Мышцы плодовой мушки с мутацией гипертрофической кардиомиопатии не расслабляются должным образом: исследование показывает механизм, лежащий в основе сердечной дисфункции, которая может влиять на состояние человека

В частности, по словам исследователей, молекулярный механизм клеточного «скелета», предназначенный для сокращения мышц, более склонен к фиксации на месте и остается частично сокращенным.
Исследователи говорят, что, поскольку мутация находится в белке, законсервировавшемся на протяжении всей эволюционной истории, результаты, опубликованные в сентябре. 12 в Cell Reports, может помочь в разработке подходов к лечению гипертрофической кардиомиопатии у человека. …

Походки лошадей контролируются генетической мутацией, распространяемой людьми

Походки лошадей контролируются генетической мутацией, распространяемой людьми

Команда во главе с доктором. Лейф Андерссон из Шведского университета сельскохозяйственных наук исследовал распространение мутации в гене DMRT3, которая влияет на походку лошадей, известной как «хранитель походки».’
«Во всем мире лошади использовались для повседневной транспортировки, в военных условиях, для выпаса крупного рогатого скота и для сельскохозяйственных нужд, для буксировки экипажей и повозок, для удовольствия от верховой езды или гонок», — сказал доктор. …

Переход к точке (мутации) в реинжиниринге бактериальных ферментов, производящих биотопливо: исследователи разработали новый вычислительный метод для быстрого выявления эффектов точечных мутаций у бактерий, чтобы сделать производство биотоплива более эффективным.

Если помочь бактериям стать более эффективными в этом процессе, это может привести к созданию более доступного биотоплива для наших бензобаков и экологически чистых продуктов, таких как биопластики. Один из способов достижения этой цели — реконструировать бактериальные ферментные комплексы, называемые целлюлосомами, которые служат катализаторами в процессе деградации. …

Обнаружены генные мутации, которые приводят к более агрессивному колоректальному раку у афроамериканцев

Обнаружены генные мутации, которые приводят к более агрессивному колоректальному раку у афроамериканцев

Исследование будет опубликовано в декабрьском выпуске журнала Национального института рака (JNCI) за 2016 год членами исследовательской группы, которая год назад обнаружила 15 генов у афроамериканцев, которые редко или никогда не обнаруживаются как мутировавшие при раке толстой кишки у кавказцев. В текущем исследовании изучались результаты, связанные с этими мутациями при афроамериканском колоректальном раке. …

Семь генов Х-хромосомы: новые мутации в Х-хромосоме

Х-сцепленная умственная отсталость вызвана дефектными генами Х-хромосомы. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, и болезнь передается рецессивным образом, заболевание в основном встречается у мальчиков. Женщины страдают только в том случае, если обе их Х-хромосомы несут дефектные гены.

Женщины с одной здоровой и одной мутировавшей Х-хромосомой обычно здоровы, но имеют 50% шанс передать мутированную Х-хромосому своему потомству. …

Решающий контекст, когда дело доходит до мутаций в генетической эволюции

Согласно традиционному мнению биологов, центральным принципом эволюционной биологии было то, что эволюционные судьбы новых мутаций зависят от того, являются ли их эффекты хорошими, плохими или несущественными для репродуктивного успеха. Центральным в этой точке зрения является то, что «хорошие» мутации всегда хороши и приводят к репродуктивному успеху, в то время как «плохие» мутации всегда плохи и будут быстро исключены из генофонда. …

Генетическая мутация, связанная с болезнью Альцгеймера, удваивает скорость потери мозговой ткани

Ученые из Медицинской школы им. Кека при USC нанесли на карту эффекты этой генетической мутации, впервые показав, как фактор риска болезни Альцгеймера влияет на мозг живого человека.

Открытие подробно описано в выпуске «Медицинского журнала Новой Англии» от 17 октября вместе с пятью другими исследованиями, посвященными варианту гена TREM2, связь которого с болезнью Альцгеймера впервые была опубликована в январе. …