Ученые из Медицинской школы им. Кека при USC нанесли на карту эффекты этой генетической мутации, впервые показав, как фактор риска болезни Альцгеймера влияет на мозг живого человека.
Открытие подробно описано в выпуске «Медицинского журнала Новой Англии» от 17 октября вместе с пятью другими исследованиями, посвященными варианту гена TREM2, связь которого с болезнью Альцгеймера впервые была опубликована в январе.«Наша лаборатория изучает скорость потери мозговой ткани у пожилых людей, пытаясь обнаружить факторы, которые защищают вас с возрастом», — сказал Пол М. Томпсон, доктор философии, профессор неврологии, психиатрии, инженерии, радиологии и офтальмологии и главный исследователь исследования. «Мы никогда не видели такого драматического эффекта, как с этим генетическим вариантом. Если вы несете эту генетическую мутацию, мы обнаружили, что в мозгу происходит настоящий пожар потери ткани».По словам Томпсона, здоровые люди обычно теряют менее 1 процента своей мозговой ткани в год, что компенсируется образованием нормальных тканей в результате умственной стимуляции.
Симптомы болезни Альцгеймера начинают проявляться, когда примерно 10 процентов ткани мозга разрушаются.«Это первое исследование, в котором используется сканирование мозга, чтобы показать, что делает этот вариант гена, и это очень удивительно», — сказал Томпсон. «Этот ген невероятными темпами ускоряет потерю мозга. Носители этой генетической мутации, составляющие около 1 процента населения, теряют около 3 процентов своей мозговой ткани в год. Это тихая бомба замедленного действия в 1 проценте мира. . "Томпсон и его коллеги сравнили результаты сканирования с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга 478 взрослых (средний возраст 76 лет), участвовавших в Инициативе нейровизуализации болезни Альцгеймера в течение двух лет.
В группу вошли 283 мужчины и 195 женщин со всей Северной Америки; 100 участников страдали болезнью Альцгеймера, 221 — умеренными когнитивными нарушениями, а 157 — здоровыми пожилыми людьми.Исследователи Кека обнаружили, что носители мутации потеряли на 1,4–3,3 процента больше мозговой ткани, чем не носители, и в два раза быстрее.
Потеря, по-видимому, сосредоточена в височной доле мозга и гиппокампе, областях, которые играют важную роль в памяти.«Эта мутация TREM2, по-видимому, увеличивает риск болезни Альцгеймера в три или четыре раза, что является очень полезной информацией.
Включение людей, несущих мутацию, в клинические испытания для лечения болезни Альцгеймера может помочь нам достичь более быстрых и значимых результатов», — сказал Томпсон.