генетический

Разработка постоянного решения генетических заболеваний: новый метод расширяет возможности ученых «редактировать» дефектные гены: исследование

Разработка постоянного решения генетических заболеваний: новый метод расширяет возможности ученых «редактировать» дефектные гены: исследование

Исследование Хаббарда, опубликованное в журнале Nature Methods, демонстрирует новую технологию, продвигающую область геномной инженерии. Этот метод значительно улучшает способность ученых определять конкретные дефектные гены, а затем «редактировать» их, заменяя поврежденный генетический код на здоровую ДНК. …

Пять новых генетических вариантов, связанных с раком мозга

Пять новых генетических вариантов, связанных с раком мозга

Один вариант увеличивает риск развития глиобластомы, особенно агрессивного вида глиомы, средняя выживаемость которого составляет всего 10-15 месяцев после постановки диагноза, почти на четверть.
Исследователи заявили, что их результаты предоставили важные новые доказательства наследственной предрасположенности к глиоме и предложили потенциальные ключи к пониманию того, как лечить или предотвращать заболевание. …

Новые методы генетического тестирования могут принести пользу детям с подозрением на аутизм

Новые методы генетического тестирования могут принести пользу детям с подозрением на аутизм

Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой разнообразную группу нарушений развития нервной системы. Клинические проявления и исходы существенно различаются.

Согласно справочной информации в статье, использование полногеномных тестов для молекулярной диагностики людей с РАС требует дополнительных исследований. …

Карта-ориентир показывает генетическую структуру клеточной жизни

Карта-ориентир показывает генетическую структуру клеточной жизни

Исследователи из Центра Доннелли Университета Торонто создали первую карту, которая показывает глобальную сеть генетического взаимодействия клетки. Он начинает объяснять, как тысячи генов координируются друг с другом, чтобы управлять клеточной жизнью.
Исследование проводилось профессорами U of T Брендой Эндрюс и Чарльзом Бун, а также профессором Чадом Майерсом из Университета Миннесоты-побратимов. …

Генетические мутации, связанные с этническими различиями в раковых заболеваниях

Генетические мутации, связанные с этническими различиями в раковых заболеваниях

В новом исследовании, опубликованном в журнале BMC Medical Genomics, исследователи из Пенсильванского университета обратились к этому упущению. Их исследование выявило более 30 ранее не описанных мутаций в важных регуляторных молекулах, называемых микроРНК. Многие из этих мутаций влияют на то, разовьется ли у человека рак или на тяжесть заболевания. …

Обнаружена генетическая причина потери бета-клеток во время развития диабета: понимание скрытого убийцы

Обнаружена генетическая причина потери бета-клеток во время развития диабета: понимание скрытого убийцы

Во всем мире 400 миллионов человек страдают диабетом, и прогнозируется его быстрое увеличение. Пациенты с диабетом в основном делятся на две категории: диабетики 1-го типа, вызванные аутоиммунными заболеваниями в молодом возрасте, и диабетики 2-го типа, вызванные метаболической дисфункцией печени. Несмотря на то, что диабет называют «болезнью образа жизни», он имеет прочную генетическую основу. …

Испытание фазы 2 выявляет генетическую дисфункцию, которая делает многие типы рака уязвимыми для иммунотерапии

Испытание фазы 2 выявляет генетическую дисфункцию, которая делает многие типы рака уязвимыми для иммунотерапии

«Наши результаты должны быть подтверждены в более крупном исследовании, но мы надеемся, что это окажет значительное влияние на клиническое ведение запущенных форм рака с недостаточностью восстановления несоответствия», — сказал Диаз, исследователь Центра Людвига в Университете Джонса Хопкинса.
Как сообщается в NEJM, в клиническом испытании участвовали три когорты из 41 пациента с очень запущенными формами рака. …