Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой разнообразную группу нарушений развития нервной системы. Клинические проявления и исходы существенно различаются.
Согласно справочной информации в статье, использование полногеномных тестов для молекулярной диагностики людей с РАС требует дополнительных исследований.
Стивен В. Шерер, Ph.D., из больницы для больных детей, Торонто, и его коллеги выполнили анализ хромосомных микрочипов (CMA) и секвенирование всего экзома (WES) в группе из 258 неродственных детей с РАС, чтобы определить молекулярную диагностическую ценность (процент субъектов с генетическими изменениями). [мутация], которая может способствовать развитию признаков расстройства аутистического спектра) этих тестов. Все дети прошли CMA; случайная группа из 95 также прошла WES.
Все дети прошли подробное клиническое обследование на предмет наличия каких-либо серьезных врожденных аномалий и незначительных физических аномалий и были разделены на 3 группы возрастающей морфологической степени тяжести (физические аберрации): существенные, двусмысленные и сложные.
Из 258 детей 24 (9.3 процента) получили молекулярный диагноз от CMA и 8 из 95 (8.4 процента) от WES.
Урожайность статистически различалась между морфологическими группами. Среди детей, прошедших тесты CMA и WES, расчетная доля с идентифицируемой генетической причиной составляла 15.8 процентов.
Это включало 2 детей, которым по результатам обоих тестов был поставлен молекулярный диагноз. Клиническая эффективность генетического тестирования была намного выше (37.5 процентов) у детей с РАС, у которых были более сложные клинические проявления, основанные на физикальном обследовании.
«В текущем исследовании мы продемонстрировали различия, связанные с морфологической стратификацией РАС [дети] на основе клинического обследования. Наши данные показывают, что медицинское обследование детей с РАС может помочь выявить группы населения, которые с большей вероятностью смогут поставить молекулярный диагноз с помощью генетического тестирования », — пишут авторы.
"Кажется вероятным, что генетическое тестирование детей с РАС будет продолжать расти. В ходе опроса родительского интереса к генетическому тестированию РАС 80 процентов родителей указали, что они хотели бы, чтобы братья и сестры моложе 2 лет тестировали на выявление мутаций риска РАС, даже если тест не мог подтвердить или исключить диагноз. Некоторым детям с положительными результатами генетических тестов могут быть предложены планы лечения, направленные на лечение заболеваний, связанных с РАС."
Исследователи приходят к выводу, что если эти результаты «воспроизвести в дополнительных популяциях, они могут помочь в выборе подходящего молекулярного диагностического тестирования для детей, страдающих РАС."
От редакции: Комплексные расстройства аутистического спектра и новейшие молекулярно-диагностические тесты
«Для РАС, а также для других поведенческих расстройств результаты, представленные Tammimies et al., Дают четкое руководство», — пишет Джудит Х. Мили, М.D., Ph.D., Университета здравоохранения Миссури, Колумбия, в сопроводительной редакционной статье.
"Прежде всего, данные указывают на то, что врачи, отвечающие за детей с РАС, должны организовать доступ к генетической оценке, используя методы, которые имеют наилучшие шансы на установление этиологического диагноза. Неоспоримо, что точные диагнозы открывают путь к лучшему медицинскому обслуживанию, улучшенному эпиднадзору, лучшим функциональным результатам и информированному генетическому консультированию, часто с возможностью пренатальной или предимплантационной диагностики."
