генетический

Анализ генетических повторов предполагает роль нестабильности ДНК при шизофрении

Анализ генетических повторов предполагает роль нестабильности ДНК при шизофрении

Международная исследовательская группа из Университета Нагои в настоящее время использует метод, основанный на фрагментах ДНК, помеченных разными флуоресцентными маркерами, для выявления высоких уровней генетической гетерогенности (при которой несколько различных генетических дефектов могут вызывать одни и те же симптомы) при шизофрении. …

Выявлены молекулярные корни генетического заболевания легких: понимание первичной цилиарной дискинезии может помочь в лечении

Выявлены молекулярные корни генетического заболевания легких: понимание первичной цилиарной дискинезии может помочь в лечении

Большинство людей с этим заболеванием несут мутации в одном из генов, которые создают белки, образующие молекулярные моторы внутри ресничек. Один-единственный кусочек белка деформированной формы может привести к остановке всей машины.

Но у некоторых людей есть ошибки в белках, которые не являются частью двигателя. …

Генетические мутации, связанные с формой слепоты

Генетические мутации, связанные с формой слепоты

Однако одним из наиболее многообещающих способов лечения является генная терапия, и для создания этих методов лечения требуются животные модели болезни, которые точно воспроизводят состояние человека.
В новом исследовании, проведенном в сотрудничестве между Пенсильванским университетом и учеными Университета Темпл, были выявлены две естественные генетические мутации у собак, которые приводят к ахроматопсии. …

Генетическая подпись открывает новый способ классификации заболеваний десен

Генетическая подпись открывает новый способ классификации заболеваний десен

В настоящее время заболевание пародонта классифицируется как «хроническое» или «агрессивное» на основании клинических признаков и симптомов, таких как тяжесть отека десен и степень потери костной массы. «Тем не менее, эти два класса во многом пересекаются», — сказал руководитель исследования Панос Н. …

Генетическое секвенирование указывает на эндемическое происхождение вспышки вируса оспы обезьян в Нигерии

Генетическое секвенирование указывает на эндемическое происхождение вспышки вируса оспы обезьян в Нигерии

«Основываясь на наших выводах, похоже, что индексный случай текущей вспышки в Нигерии не был завезен, но, вероятно, возник в результате вторичного события или событий с участием резервуарных хозяев», — сказал Густаво Паласиос, доктор философии.D., который возглавляет Центр геномных наук в U.S. Армейский медицинский научно-исследовательский институт инфекционных болезней. …

Связь между подкорковыми объемами головного мозга и генетическим риском шизофрении не обнаружена: исследование с подтверждением концепции предоставляет дорожную карту для будущих исследований возможных связей между показателями объема мозга и известными генетическими факторами риска

Связь между подкорковыми объемами головного мозга и генетическим риском шизофрении не обнаружена: исследование с подтверждением концепции предоставляет дорожную карту для будущих исследований возможных связей между показателями объема мозга и известными генетическими факторами риска

Исследования с помощью нейровизуализации показали, что определенные части мозга, такие как гиппокамп и миндалевидное тело, меньше у людей с шизофренией — разрушительным психическим заболеванием с высокой наследуемостью. В то же время крупные исследования ассоциации генома (GWAS), в которых анализировались последовательности генов тысяч людей, обнаружили доказательства, свидетельствующие о том, что шизофрения возникает из-за комбинированного воздействия многих генов, а не из-за дефекта в каком-либо отдельном гене. …

Обнаружена новая генетическая причина нарушения светочувствительности крови

Обнаружена новая генетическая причина нарушения светочувствительности крови

Исследовательская группа первоначально определила семью из Северной Франции, в которой пробанд, или отправная точка для генетического исследования семьи, страдал от EPP неизвестной причины. Данные, полученные от пробанда, показали, что она страдала от необычной формы ПОП. Среди членов семьи пробанда только ее отец и дядя имели показатели, связанные с легкой светочувствительностью, но не проявляли клинических симптомов EPP. …