генетический

Генетическая причина обнаружена в редкой детской опухоли головного мозга

Генетическая причина обнаружена в редкой детской опухоли головного мозга

В настоящее время не существует окончательного патологического теста, который помог бы идентифицировать этот редкий тип глиомы низкой степени злокачественности. Ангиоцентрические глиомы, названные так за свое любопытное поведение, заключающееся в том, что они «обнимают» кровеносные сосуды в головном мозге, обычно излечиваются хирургическим путем и не нуждаются в дальнейшем лечении лучевой или химиотерапией. …

Сотни генетических мутаций обнаружены в здоровой крови пожилых людей

Сотни генетических мутаций обнаружены в здоровой крови пожилых людей

Наша кровь постоянно пополняется гемопоэтическими стволовыми клетками, которые находятся в костном мозге и делятся, образуя различные типы клеток крови, включая лейкоциты. Однако деление клеток подвержено ошибкам, и более часто делящиеся клетки, включая кровь, с большей вероятностью будут накапливать генетические мутации. …

Приведут ли непредвиденные генетические мутации к последующему заболеванию?

Приведут ли непредвиденные генетические мутации к последующему заболеванию?

"В области клинической генетики нет уверенности в отношении рекомендации скрининга генома у здоровых людей по двум причинам. Во-первых, мы не знаем, будут ли эти люди подвергаться повышенному риску независимо от их семейного анамнеза. Во-вторых, мы не знаем, повлияет ли выявление лиц, несущих эти мутации, на их возможные клинические результаты », — сказал Грин, старший автор исследования. "Этот анализ касается только первого из этих вопросов, но демонстрирует, что в совокупности мутации в подмножестве генов связаны со значительным риском развития связанного состояния."

Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки не увеличивают генетические мутации: новый подход исследователей сравнил ИПСК с субклонированными клетками

Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки не увеличивают генетические мутации: новый подход исследователей сравнил ИПСК с субклонированными клетками

Несмотря на огромные перспективы, внедрение ИПСК в биомедицинские исследования и медицину замедлилось из-за опасений, что эти клетки склонны к увеличению числа генетических мутаций.
Новое исследование, проведенное учеными из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здоровья, предполагает, что ИПСК не развивают больше мутаций, чем клетки, которые дублируются путем субклонирования. …

Обнаружена редкая генетическая мутация, вызывающая болезнь у инуитов

Обнаружена редкая генетическая мутация, вызывающая болезнь у инуитов

Болезнь накопления гликогена типа IIIa представляет собой наследственное нарушение обмена веществ, которое влияет на способность организма выделять сахар из гликогена для получения энергии; следовательно, чрезмерные отложения гликогена могут повредить печень, сердце и скелетные мышцы. Симптомы включают повторяющийся низкий уровень сахара в крови (гипогликемию), увеличение печени и мышечную слабость. …

Два генетических заблуждения делают биохимическое правильным

Два генетических заблуждения делают биохимическое правильным

«Биология работает странным образом», — сказал Джоэл Рихтер, доктор философии, профессор молекулярной медицины в UMMS и старший автор исследования. "Мы исправили одну генетическую мутацию другой, что, по сути, показало, что две ошибки делают правильное. Мутации в каждом гене приводят к нарушению функции мозга, но в наших исследованиях мы обнаружили, что мутации в обоих генах приводят к нормальному функционированию мозга. …

Наиболее частая генетическая аномалия сердечного клапана, связанная с риском аневризмы

Наиболее частая генетическая аномалия сердечного клапана, связанная с риском аневризмы

До 2 процентов населения имеют генетическую аномалию, при которой их аортальный клапан имеет только две створки или шарниры, обеспечивающие направление насыщенной кислородом крови от сердца к остальной части тела — состояние, известное как двустворчатый аортальный клапан. У большинства людей есть три таких бугорка. …