Предыдущие исследования показали влияние часто встречающихся генетических вариантов на риск развития шизофрении у человека. Вместо этого новое исследование было сосредоточено на редких кодирующих мутациях, влияющих на функцию белка.
Было обнаружено, что у пациентов с шизофренией доля этих мутаций выше нормы.«Хотя мы не можем указать на конкретные мутации, которые играют причинную роль в шизофрении, мы показываем, что пациенты с шизофренией в совокупности имеют больше этих мутаций, чем здоровые люди», — сказал Лоэс Олде Лухуис, первый автор исследования и научный сотрудник Центра нейроповеденческих исследований Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.
Генетика. Центр является частью университетского института неврологии Джейн и Терри Семел. Человеческое поведение.Результаты сообщаются в выпуске Nature Communications от 15 июля.
«Гены, на которые влияют эти мутации, играют ключевую роль в развитии мозга плода», — сказал Рул Офофф, старший автор исследования и главный исследователь Центра нейроповеденческой генетики. «Наше открытие также подтверждает гипотезу о том, что шизофрения — это заболевание, которое может возникать на ранних стадиях развития мозга».Профессор психиатрии и генетики человека, доктор Офофф в течение последнего десятилетия проводил исследования генетических основ шизофрении. Он также является одним из основателей группы по изучению шизофрении Консорциума психиатрической геномики. Консорциум — это международное сотрудничество исследователей, изучающих генетику шизофрении и связанных с ней расстройств.
Шизофрения поражает от 2 до 3 миллионов человек в США — около 1 процента населения. Он характеризуется галлюцинациями, бредом и дезорганизацией и может нанести огромный урон пациентам и их семьям. Шизофрения может привести к значительному снижению качества жизни, включая безработицу и отчуждение от близких.
Лучшее понимание причин заболевания может привести к лучшим вариантам его лечения.Офофф и его коллеги использовали технологию на основе массивов для скрининга 250 000 вариантов кодирования ДНК у более чем 1000 пациентов с шизофренией из Нидерландов и сравнили эти образцы с образцами здоровых людей. Они обнаружили, что у пациентов с шизофренией было больше этих вариантов, чем у пациентов без шизофрении.
Исследователи подтвердили эти результаты в другой когорте, состоящей из более чем 13000 пациентов с шизофренией и контрольных субъектов из Великобритании.«Несмотря на то, что хорошо известно, что шизофрения имеет большой генетический компонент, конкретные биологические механизмы в действии недостаточно изучены, — сказал Офофф. — Наши исследования показывают, что редкие варианты кодирования во всем геноме человека также вносят свой вклад в эту сложную генетическую архитектуру. "