Остеонекроз или «отмирание кости» головки бедренной кости — серьезное заболевание, которое вызывается нарушением кровотока в бедренной кости. Пациенты испытывают боль по мере прогрессирования болезни и разрушения костей и окружающих суставов. В конечном итоге, при остеоартрите в терминальной стадии пациент теряет способность ходить, и необходимо заменить тазобедренный сустав. «Это тяжелое изнурительное заболевание, которое обычно связано с идентифицируемыми факторами риска, такими как лечение глюкокортикоидами, рак крови и, в некоторых редких случаях, с генетической причиной», — объясняет д-р Шанталь Сегуин, гематолог-онколог из отдела костной инженерии и сосудистой биологии.
Исследовательская лаборатория RI-MUHC и старший автор научной статьи, недавно опубликованной в Journal of Medical Genetics.Через специализированную клинику остеонекроза, созданную при больнице общего профиля MUHC в Монреале, возглавляемую доктором Сегуином и хирургом-ортопедом доктором Эдом Харви, исследователи диагностировали остеонекроз на поздней стадии у 4 из 6 братьев и сестер в семье европейского происхождения. Их команда обнаружила новую генетическую мутацию в гене TRPV4 (временный рецепторный потенциал ваниллоида 4).
Известно, что ген TRPV4 играет важную роль в контроле кровотока и развитии костных клеток. До этого нового открытия только одна мутация была идентифицирована в нескольких семьях азиатского происхождения, и результаты имели ограниченный потенциал для ранней диагностики и новой целевой терапии.
«Было обнаружено, что мутация является общей для всех пораженных членов семьи и отсутствует у здорового члена семьи, что связывает эту новую мутацию с остеонекрозом», — говорит д-р Сегин. «Хотя было известно, что патогенные мутации TRPV4 влияют на скелет и нервную систему, это первый раз, когда это было связано с остеонекрозом головки бедренной кости».Хотя истинная распространенность болезни неизвестна, ежегодно в Соединенных Штатах диагностируется до 30 000 новых пациентов, и заболеваемость растет. Многие пациенты моложе 25 лет на момент постановки диагноза.
Отсутствие знаний об остеонекрозе ложится серьезным финансовым бременем на систему здравоохранения Квебека и Канады.«Если мы рассмотрим всех европейцев и их распространение по всему миру, вполне вероятно, что эта мутация может быть обнаружена в более крупных популяциях», — объясняет д-р Сегин. «Выявление этой новой мутации поможет выявить биологические пути, ведущие к болезни, и поможет в разработке новых методов лечения, направленных на ее причину, а не на ее симптомы».Это новое открытие также может помочь лучше понять биологические механизмы гораздо более распространенной формы остеонекроза головки бедренной кости, а именно остеонекроза, вызванного применением глюкокортикоидов или, чаще, стероидов. Глюкокортикоиды — это семейство лекарств, используемых во всем мире как противовоспалительное средство или как важное лекарство во многих схемах химиотерапии, используемых для лечения пациентов с раком крови.
Также хорошо известно, что люди, принимающие стероидные препараты для лечения различных заболеваний, также подвержены риску, и, по оценкам, более 60 миллионов человек в настоящее время принимают это лекарство во всем мире.
