Новый метод тестирования является значительным улучшением для пациентов, поскольку он использует простой образец крови, устраняя необходимость в гораздо более инвазивной биопсии легкого, которая ранее требовалась для проверки генетической мутации.
Эксперты по пульмонологии и генетике из Медицинского центра Межгорья и лабораторий ARUP в Солт-Лейк-Сити говорят, что их новый метод геномного тестирования гена EIF2AK4 приведет к двум важным достижениям: улучшение точной диагностики и правильное лечение пациентов с генетической мутацией и редкой формой. легочной гипертензии и повышение осведомленности о генетическом заболевании среди населения и медицинских работников.
«Новая методология тестирования — это модель того, как геномное тестирование может и, несомненно, обеспечит лучшие результаты при многих расстройствах и снизит стоимость медицинского обслуживания и снизит риски для пациентов», — сказал Грегори Эллиотт, доктор медицины, председатель медицинского отделения Intermountain. Медицинский центр. "Это редкое заболевание, но эта тема будет повторяться снова и снова во многих отношениях."
Intermountain и ARUP заключили лицензионное соглашение на новый метод тестирования, сделав его доступным через ARUP Laboratories.
Доктор. Эллиотт и его коллеги из Медицинского центра Intermountain в 2013 году в сотрудничестве с ученым-молекулярным генетиком ARUP Хантером Бестом и его командой идентифицировали генетическую мутацию. Ученые обнаружили, что мутации в идентифицированном гене EIF2AK4 приводят к редким формам легочной гипертензии, известным как гемангиоматоз легочных капилляров (PCH) и легочная веноокклюзионная болезнь (PVOD).
PCH определяется неконтролируемым ростом капилляров в легких и чаще всего встречается у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет, но может поражать людей любого возраста.
ВОБЛ определяется широко распространенной обструкцией легочных вен, которая может привести к сердечной недостаточности.
Не у всех, у кого есть мутация, разовьется легочная гипертензия, но мутация, происходящая в семье, является предиктором заболевания, которое имеет высокий уровень смертности: половина всех пациентов с этим заболеванием умирает в течение двух лет.
Симптомы ЛКГ и ВОБЛ идентичны обычной легочной гипертензии, включая ее наследственный и идиопатический типы, которые встречаются относительно часто. Из-за этого потенциальное влияние нового метода тестирования на пациента является значительным.
«Традиционно пациенты с этим заболеванием должны проходить биопсию легкого для подтверждения диагноза», — сказал д-р.
Бест, который является медицинским директором отдела молекулярной генетики в ARUP. "Теперь мы можем просто взять образец крови и подтвердить диагноз с помощью генетического тестирования."
Доктор.
Бест говорит, что выявление причинных мутаций в гене EIF2AK4 избавит пациентов от необходимости делать биопсию легкого, которая может быть рискованной и инвазивной.
«Открытие в конечном итоге приведет к улучшению лечения и, верьте или нет, к снижению затрат для пациентов», — сказал доктор.
Эллиотт сказал. "Это дает больше доказательств гипотезы Intermountain о том, что лучший уход стоит меньше. Наибольшая экономия будет получена за счет точной диагностики, которая сократит использование неэффективных и потенциально вредных вмешательств."