Неожиданно обнаружена мутация гена, связанная с раком мочевого пузыря с низким риском.

Исследователи определили STAG2 как один из наиболее часто мутирующих генов при раке мочевого пузыря, особенно в опухолях, которые не распространяются. Открытие предполагает, что проверка статуса гена может помочь выявить пациентов, которые могут чувствовать себя необычно хорошо после лечения рака, говорит старший исследователь исследования, генетик рака Тодд Уолдман, доктор медицинских наук, профессор онкологии в Джорджтауне Ломбарди.

«Большинство видов рака мочевого пузыря — это поверхностные опухоли, которые не распространились на другие части тела, и поэтому их можно легко лечить и вылечить. Однако небольшая часть этих поверхностных опухолей будет рецидивировать и метастазировать даже после лечения», — говорит он.По словам Уолдмана, поскольку клиницисты не смогли окончательно идентифицировать эти потенциально смертельные виды рака, все пациенты с раком мочевого пузыря — после операции по удалению опухоли — должны проходить частые эндоскопические исследования мочевого пузыря, чтобы искать признаки рецидива. Эта процедура, называемая цистоскопией, может быть неудобной и дорогостоящей.

«Наши данные показывают, что STAG2 является одной из самых ранних мутаций генов-инициаторов в 30-40 процентах поверхностных опухолей мочевого пузыря или опухолей« папиллярного типа », и что вероятность повторения этих опухолей маловероятна», — говорит Дэвид Соломон, доктор медицинских наук, ведущий специалист. автор исследования. Соломон является выпускником Джорджтаунской программы MD / PhD и в настоящее время является резидентом по патологии Калифорнийского университета в Сан-Франциско.«Мы разработали простой тест для патологов, чтобы легко оценить статус STAG2 этих опухолей, и в настоящее время проводим более крупное исследование, чтобы определить, должен ли этот тест войти в повседневную клиническую практику для прогнозирования вероятности рецидива поверхностного рака мочевого пузыря», — Соломон говорит.

Для этого исследования исследователи изучили 2214 человеческих опухолей практически из всех участков человеческого тела на предмет инактивации STAG2 и обнаружили, что STAG2 чаще всего инактивируется при раке мочевого пузыря, пятом по распространенности раке человека. В ходе последующей работы они обнаружили, что в 36 процентах случаев рака мочевого пузыря с низким уровнем риска — тех, которые никогда не поражали мышцу мочевого пузыря и не прогрессировали — мутировали STAG2.

Это говорит о том, что тестирование статуса рака STAG2 может помочь в клинической помощи, говорит Уолдман. «Положительная мутация STAG2 может означать, что у пациента более низкий риск рецидива».Исследователи также обнаружили, что в 16 процентах случаев рака мочевого пузыря, который действительно распространился или метастазировал, произошла мутация STAG2.

По его словам, мутации STAG2 были обнаружены при ряде раковых заболеваний, и это открытие при раке мочевого пузыря добавляет новую информацию.