мутация

Редкая мутация устойчивости снижает выбор лечения инфекций мочевыводящих путей

Исследователи выделили возбудитель Ureaplasma parvum из мочи женщин студенческого возраста, впервые поступивших с ИМП в университетский медицинский центр. Эта резистентность особенно проблематична, потому что некоторые антибиотики, обычно используемые для лечения ИМП, такие как пенициллин, бессильны против уреаплазмы из-за необычной биологии этого патогена. …

Высокая частота мутаций EGFR обнаружена в азиатской популяции

Исследование PIONEER — первое проспективное многонациональное эпидемиологическое исследование, в котором задокументирована частота мутаций EGFR при аденокарциноме легкого среди азиатского населения. Авторы PIONEER обнаружили, что мутации EGFR присутствовали в 51,4% аденокарцином легкого стадии IIIB или IV среди 1450 пациентов из семи регионов Азии. …

Мутации в двух генах, связанных с семейным фиброзом легких и укорочением теломер

Исследователи также определили, что эти мутации вызывают чрезмерное укорочение концов хромосом, известных как теломеры. Теломеры — это повторяющиеся последовательности ДНК, которые защищают концы хромосом от разрушения.

Их иногда сравнивают с пластиковыми концами шнурков, которые защищают шнурки от истирания. …

Похоже, что мощный инструмент редактирования генов вызывает мутации в человеческих клетках, не соответствующие цели.

«Мы обнаружили, что экспрессия CRISPR-Cas RGN в клетках человека может иметь нецелевые эффекты, которые, как ни странно, могут происходить в сайтах со значительными отличиями последовательностей от целевого сайта ДНК», — говорит Дж. Кейт Джунг, доктор медицинских наук, заместитель руководителя для исследований в отделении патологии Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и соавтор отчета, получающего онлайн-публикацию в журнале Nature Biotechnology. …

Расшифровка мутаций, лежащих в основе лекарственной устойчивости

В новом исследовании исследователи разработали быстрый и недорогой метод скрининга для расшифровки генных мутаций, лежащих в основе устойчивости к лекарствам. Они использовали пекарские дрожжи, чтобы протестировать методику в контексте устойчивости к метотрексату, и выявили 10 мутаций, которые могут придавать устойчивость к препарату, предлагая новые потенциальные зацепки, которые могут помочь ученым сделать препарат более надежным. …

Мутации у плащеносного ревуна, спровоцированные нарушениями среды обитания

Хуан Карлос Серио Силва, руководитель проекта, целью которого было узнать структуру и генетическое разнообразие популяций этой обезьяны и увидеть, каким образом фрагментация среды обитания влияет на них генетически.Плащ-ревун — один из трех видов приматов, обитающих в джунглях на юго-востоке страны, и, без сомнения, тот, который представляет наибольшее сокращение и изоляцию его популяций. …

Исследования увеличивают в десять раз ресурсы мутации мыши одного типа, доступные исследователям во всем мире.

Индуцированные (созданные человеком) мутации зародышевой линии мыши, разработанные в лаборатории доктора Бейтлера на юго-западе штата Юта, имеют решающее значение для поддержки генетических исследований у всех млекопитающих, включая человека. ДНК зародышевой линии — это генетический материал в яйцеклетках и сперматозоидах. …