мутация

Выкуривание пачки в день в течение года вызывает 150 мутаций в клетках легких: генетические повреждения, вызванные курением, измеренные в различных органах тела.

Как сообщается в Journal Science, исследование обеспечивает прямую связь между количеством выкуриваемых за всю жизнь сигарет и количеством мутаций в ДНК опухоли. Самый высокий уровень мутаций наблюдался при раке легких, но опухоли в других частях тела также содержали эти связанные с курением мутации, что объясняет, как курение вызывает многие типы рака у человека. …

Ученые-зоотехники выявили мутации, которые привели к тому, что у свиней отсутствует иммунная система

Обнаружение мутаций откроет путь исследователям для дальнейшего развития генетической линии свиней с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) в штате Айова и для улучшения практики содержания и содержания свиней.Кристофер Таггл, профессор зоотехники, сказал, что свиньи, рожденные с ТКИН, являются идеальными моделями для изучения вакцин, потенциальных методов лечения рака и лечения стволовыми клетками для медицины человека. …

Выявлены мутации, ответственные за расщелину неба и связанные с ними врожденные дефекты: исследование семей амишей и саудовской Аравии обнаруживает мутации в гене HYAL2, которые влияют на развитие

Расщелина губы и неба (CLP) являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов, но генетика, лежащая в основе этих состояний, плохо изучена. Изучая людей с синдромальной ХЛБ из семей амишей и северной Саудовской Аравии, исследователи определили ответственные мутации.

Синдромный CLP сопровождается другими врожденными дефектами, такими как проблемы со слухом и зрением, лишние пальцы рук или ног или аномалии сердца, такие как cor triatriatum sinister, при котором сердце развивает третью предсердную камеру с левой стороны. …

Генная мутация способствует развитию заболеваний печени у пациентов с нормальным весом.

Было проведено два типа исследований с участием субъектов из программы скрининга здоровья больницы Красного Креста Кумамото, поперечное исследование с участием 740 субъектов и ретроспективное продольное исследование с участием 393 субъектов, у которых были пятилетние медицинские записи. Пациенты с привычным потреблением алкоголя и / или с положительными тестами на гепатит B и C были исключены из анализа на предмет риска НАЖБП. …

Мутация может вызвать преждевременную потерю спермы

Команда обнаружила, что потеря гена, вырабатывающего белок TAF4b, вызывает дефицит количества клеток-предшественников на эмбриональной стадии репродуктивного развития самцов мышей. Отсутствие этих важных клеток-предшественников означает, что мыши изо всех сил пытаются создать надежную инфраструктуру стволовых клеток, чтобы поддерживать производство спермы в долгосрочной перспективе. …

Мутации, связанные с генетическими нарушениями, проливают свет на важнейший путь восстановления ДНК

Чтобы лучше понять, как клетка находит и исправляет эти неправильные перекрестные связи, исследователи из Университета Рокфеллера и их коллеги изучают геномы пациентов, у которых процесс восстановления нарушен. В двух отдельных исследованиях, последнее из которых было описано в Molecular Cell 6 августа, они идентифицировали два новых гена, в которых мутации могут вызывать одно такое редкое генетическое заболевание, анемию Фанкони, и таким образом открыли новые взгляды на этот важнейший путь восстановления. …

Обнаружена необычная генетическая мутация, связанная с раком печени у подростков

Ежегодно всего около 200 человек диагностируют фиброламелляр, и это заболевание настолько же редкое, насколько и загадочное — нет известных причин, и его трудно как обнаружить, так и лечить. К тому времени, когда врачи обнаруживают растущую опухоль, часто бывает слишком поздно, и рак распространился. …