мутация

Естественная история нейронов: разнообразные мутации раскрывают происхождение клеток мозга

Интересное / /

Согласно новому исследованию, проведенному Гарвардской медицинской школой и Бостонской детской больницей, по мере нашего роста клетки нашего мозга развивают разные геномы друг от друга.Исследование, опубликованное 2 октября в Science, впервые показывает, что мутации в соматических клетках, то есть в любой клетке тела, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, в значительном количестве присутствуют в мозге здоровых людей. …

Естественная история нейронов: разнообразные мутации раскрывают происхождение клеток мозгаПодробнее »

Обнаружена генная мутация при апластической анемии с заболеванием крови

Полезное / /

«Выявление этого причинного дефекта может помочь предложить будущие молекулярные методы лечения, которые обходят дефект гена и восстанавливают производство клеток крови», — сказал со-руководитель исследования Хакон Хаконарсон, доктор медицины, доктор философии, директор Центра прикладной геномики в Детском центре. …

Обнаружена генная мутация при апластической анемии с заболеванием кровиПодробнее »

Стволовые клетки используются, чтобы узнать, как распространенная мутация у азиатов влияет на здоровье сердца

Наука / /

Теперь исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета впервые узнали, как мутация влияет на здоровье сердца. Они сделали это, сравнив клетки сердечной мышцы, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, или iPS-клеток, от людей с мутацией и людей без мутации. Клетки IPS создаются в лаборатории из специализированных взрослых клеток, таких как кожа. …

Стволовые клетки используются, чтобы узнать, как распространенная мутация у азиатов влияет на здоровье сердцаПодробнее »

Большинство мутаций рака происходят из-за случайных «ошибок» копирования ДНК

Технологии / /
Большинство мутаций рака происходят из-за случайных «ошибок» копирования ДНК

"Хорошо известно, что мы должны избегать факторов окружающей среды, таких как курение, чтобы снизить риск заболевания раком. Но не так хорошо известно, что каждый раз, когда нормальная клетка делится и копирует свою ДНК, чтобы произвести две новые клетки, она совершает множество ошибок », — говорит Кристиан Томасетти, доктор философии.D., доцент кафедры биостатистики Онкологического центра Джонса Хопкинса Киммела и Школы общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса. "Эти ошибки копирования являются мощным источником мутаций рака, которые исторически недооценивались с научной точки зрения, и эта новая работа дает первую оценку доли мутаций, вызванных этими ошибками."
"Мы должны продолжать призывать людей избегать факторов окружающей среды и образа жизни, которые увеличивают риск развития раковых мутаций. …

Большинство мутаций рака происходят из-за случайных «ошибок» копирования ДНКПодробнее »

Обнаружены генетические мутации, вызывающие редкое смертельное заболевание легких

Наука / /

Заболевание, легочный капиллярный гемангиоматоз или PCH, является редкой причиной легочной гипертензии, которая возникает преимущественно у молодых людей. PCH поражает менее одного человека из миллиона, и его чрезвычайно сложно и дорого диагностировать, а также сложно лечить.Это генетическое открытие дает новую надежду. …

Обнаружены генетические мутации, вызывающие редкое смертельное заболевание легкихПодробнее »

« Неоспоримая » мутация встречается со своим соперником

Забавно / /

Теперь исследователи из Медицинского института Говарда Хьюза (HHMI) Калифорнийского университета в Сан-Франциско определили и использовали недавно обнаруженную «ахиллесову пяту» в K-Ras. Слабым местом является недавно обнаруженный «карман» или сайт связывания, идентифицированный исследователем HHMI Кеваном М. …

« Неоспоримая » мутация встречается со своим соперникомПодробнее »

Редактирование генов используется для исправления мутации при муковисцидозе

Интернет / /

Исследование было опубликовано 27 апреля в Nature Communications.Муковисцидоз — это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Чаще всего это вызвано мутацией гена муковисцидоза, известного как F508del.

Расстройство неизлечимо, и лечение обычно сводится к устранению симптомов. …

Редактирование генов используется для исправления мутации при муковисцидозеПодробнее »