Индуцированные (созданные человеком) мутации зародышевой линии мыши, разработанные в лаборатории доктора Бейтлера на юго-западе штата Юта, имеют решающее значение для поддержки генетических исследований у всех млекопитающих, включая человека. ДНК зародышевой линии — это генетический материал в яйцеклетках и сперматозоидах.Доктор Бейтлер, директор Центра генетики защиты хозяев в Юго-Западном Юта, передал образцы в Центры ресурсов и исследований мутантных мышей (MMRRC), поддерживаемые Национальным институтом здравоохранения США, которые собирают, распространяют и мгновенно замораживают научно ценные, созданные с помощью генной инженерии. линии мышей и клеточные линии.
Хранилище, которое делает эти образцы доступными для исследователей по всему миру, предоставляет академическим исследователям уникальные генетические модели, недоступные для коммерческого использования.Президент Юго-Западного Университета д-р Даниэль К. Подольски приветствовал перевод как часть приоритетной задачи учреждения, направленной на воплощение научных достижений в спасение жизней и улучшение ухода за пациентами."Между геномами мыши и человека есть много поразительного сходства, так что некоторые гены имеют одинаковые эффекты у обоих видов.
Этот вклад сделает эти мощные ресурсы доступными для исследователей во всем мире, чтобы ускорить открытие новых методов лечения и средств профилактики заболеваний. — сказал доктор Подольски, который занимает почетную президентскую кафедру академического администрирования Филипа О’Брайана Монтгомери-младшего, а также заслуженную кафедру медицинских наук Дорис и Брайан Уилденталь. «Мы гордимся тем, что эта работа была проделана в нашем кампусе, и ожидаем, что совместное использование этого научного ресурса окажет далеко идущее влияние на области науки и медицины».По оценкам, 175 000 мутаций, криоконсервированных в сперматозоиде мышей, составляют почти 90 процентов человеческих мутаций зародышевой линии, доступных во всем мире, сказал д-р Бейтлер, также профессор иммунологии, регент и обладатель почетной кафедры рака Раймонда и Эллен Вилли.
Исследование в честь Лаверны и Раймонда Уилли-старшего. Мутации обнаружены в 21 000 генах и включают более 16 000, охарактеризованных как «вероятно, нулевые», что для ученых и генетиков означает, что рассматриваемый ген по существу инактивирован.«Тысячи этих нулевых мутаций — которые обычно эквивалентны модели нокаута — недоступны из других источников», — сказал доктор Бейтлер.Лаборатория доктора Бейтлера UTSW была разработана для высокопроизводительного мутагенеза и фенотипирования, что означает идентификацию генетических признаков на основе взаимодействия генетики и окружающей среды.
Приблизительно 175 000 перенесенных мутаций являются частью текущего числа мутаций, которое превышает 265 000, зарегистрированных на веб-сайте его лаборатории Mutagenetix, сказал доктор Бейтлер. Профессор Крис Гуднау из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее, Австралия — близкий сотрудник доктора Бейтлера и соучредитель финансирования Национального института аллергии и инфекционных заболеваний NIH (NIAID) — заархивировал еще 91000 индуцированных мутаций. , которые доступны для просмотра в Австралийском центре феноменов.Помимо получения основного финансирования от NIAID, доктор Бейтлер также получил щедрую поддержку из нескольких источников, включая Фонд семьи Кента и Джоанн Фостер, на пятилетние усилия, которые привели к созданию и описанию мутаций.Проект мутагенеза вырос из его удостоенного Нобелевской премии исследования, проведенного в Юго-Западном Университете штата Калифорния с 1993 по 1998 гг.
По изучению генетики защиты хозяина, то есть того, когда хозяин или организм распознает инфекцию и реагирует на нее. Одна из линий защиты — это врожденный иммунный ответ организма, который запускается против недавно обнаруженных патогенов.Желание найти и понять все гены и мутации, связанные с врожденным иммунитетом, привело доктора Бейтлера к созданию базы данных Mutagenetix для характеристики каждой мутации, ответственной за иммунные нарушения у мышей и, в конечном итоге, у людей.
«Мы продолжаем генерировать, индексировать и сохранять около 2000 новых мутаций каждую неделю, и мы хотели бы, чтобы все научное сообщество извлекло из них пользу», — сказал доктор Бейтлер.