Генная терапия восстанавливает иммунитет у детей и молодых людей с редким иммунодефицитом.

SCID-X1 вызывается мутациями в гене IL2RG, которые препятствуют нормальному развитию и нормальному функционированию иммунных клеток, борющихся с инфекциями, в результате чего пораженные дети очень восприимчивы к опасным для жизни инфекциям. Трансплантация кроветворных стволовых клеток, в идеале от генетически подобранного родного брата-донора, является спасительным методом лечения младенцев с SCID-X1. Те, у кого нет подходящего брата или сестры, часто получают стволовые клетки от родителей, что лишь частично восстанавливает иммунитет.

Таким пациентам требуется пожизненное лечение, и они могут продолжать испытывать сложные медицинские проблемы, включая хронические инфекции.В текущем исследовании исследователи проверили безопасность и эффективность генной терапии в сочетании с низкодозной химиотерапией у пяти пациентов с SCID-X1 в возрасте от 7 до 24 лет с ухудшением иммунной системы, несмотря на одну или несколько предыдущих трансплантаций от одного из родителей.

Исследователи удалили стволовые клетки из костного мозга пациента и использовали лентивирусный вектор, который был разработан в сотрудничестве с Детской исследовательской больницей Св. Джуда, для доставки нормального гена IL2RG в клетки. Скорректированные клетки были снова введены пациенту после небольшой дозы химиотерапии, чтобы помочь стволовым клеткам закрепиться и начать производить новые клетки крови.

У первых двух пациентов, получавших терапию, наблюдалось существенное улучшение иммунитета и клинического статуса, у одного пациента улучшение продолжалось через три года после терапии. Несмотря на улучшение иммунитета, второй пациент умер от ранее существовавшего, вызванного инфекцией повреждения легких через два года после получения генной терапии, что свидетельствует о важности раннего лечения до того, как повреждение органа станет необратимым.

Трое других пациентов прошли курс лечения от трех до шести месяцев назад, и у них наблюдается улучшение иммунной функции. Исследователи продолжают наблюдать за выжившими пациентами.