Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание, которое вызывает наследственную умственную отсталость, часто связанную с расстройствами аутистического спектра, а также с характерными физическими признаками. Поражая почти одного из 4000 детей грудного возраста, это одно из наиболее частых и редких заболеваний, но лечения не существует. Предыдущее исследование, проведенное доктором Сильвеном Брио, показало, что сочетание умственной отсталости и аутистического расстройства связано с аномальной активностью калиевого канала BKCa.
В случае синдрома ломкой Х-хромосомы этот канал «нормальный», но вдвое реже, чем у здоровых людей. Таким образом, исследователи INEM определили BKCa как потенциальную новую терапевтическую мишень.Команда протестировала молекулу BMS 204352 и подтвердила, что она может открыть этот канал.
Кроме того, молекула уже прошла клинические испытания фазы III, в ходе которых не было обнаружено токсичности, что побудило исследователей выбрать ее, даже несмотря на то, что ее показания и способ введения будут отличаться от предполагаемых ранее. Обнадеживающие результаты in vitro побудили ученых попытаться провести тесты in vivo на модели мышей с синдромом ломкой Х-хромосомы. Они заметили, что эта молекула широко открывает существующие калиевые каналы и значительно увеличивает их активность, делая ее эквивалентной контрольной.
Следовательно, когнитивное, эмоциональное и социальное поведение мышей с синдромом ломкой X стало сходным с поведением мышей дикого типа, которые использовались в качестве контроля в этом исследовании. В 2011 году CNRS, Орлеанский университет и Региональный госпитальный центр в Орлеане подали патент на эту молекулу для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы (2).
Он разрабатывается FIST SA, дочерней компанией CNRS и BPI France по передаче технологий. Одна из миссий FIST SA — найти промышленное применение новым технологиям. Это первый шаг в длительном исследовательском процессе, и он не гарантирует потенциальных результатов на людях.
Это первое безответственное обозначение, запрошенное CNRS. Сложный процесс подачи заявок был осуществлен в тесном сотрудничестве с FIST SA и Fondation Maladies Rares, французским национальным органом по координации и финансированию исследований редких заболеваний.
Он получил методологическую поддержку со стороны OrphanDev / F-CRIN, французской национальной платформы, посвященной клиническим испытаниям редких заболеваний. Вскоре в FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) будет подан запрос на получение статуса сирот в США.Это обозначение дает несколько преимуществ:· Бесплатное протокольное сопровождение от Европейского агентства по лекарственным средствам при проведении клинических испытаний и консультировании заявителя в процессе подачи заявки на получение регистрационного удостоверения (MAA)· Эксклюзивные права на продажу в течение 10 лет в Европейском Союзе после получения MAA, независимо от срока защиты, предоставляемой патентом.
Эти преимущества особенно полезны при разработке лекарства и поиске его фармацевтического применения.
