ломка

Синдром ломкой Х-хромосомы: Орфанное обозначение молекулы

В мире / /

Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание, которое вызывает наследственную умственную отсталость, часто связанную с расстройствами аутистического спектра, а также с характерными физическими признаками. Поражая почти одного из 4000 детей грудного возраста, это одно из наиболее частых и редких заболеваний, но лечения не существует. …

Синдром ломкой Х-хромосомы: Орфанное обозначение молекулыПодробнее »

Синдром ломкой Х-хромосомы: выявлен триггер наиболее распространенной формы умственной отсталости и аутизма

Технологии / /

Синдром ломкой Х-хромосомы встречается в основном у мальчиков, вызывая умственную отсталость, а также характерные физические, поведенческие и эмоциональные особенности. Хотя исследователям уже более двух десятилетий известно, что виновником заболевания является необычная мутация, характеризующаяся избыточным повторением определенного сегмента генетического кода, они не были уверены, почему наличие большого количества этих повторений — 200 и более — приводит в движение болезненный процесс. …

Синдром ломкой Х-хромосомы: выявлен триггер наиболее распространенной формы умственной отсталости и аутизмаПодробнее »