х-хромосомы

Семь генов Х-хромосомы: новые мутации в Х-хромосоме

Наука / /

Х-сцепленная умственная отсталость вызвана дефектными генами Х-хромосомы. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, и болезнь передается рецессивным образом, заболевание в основном встречается у мальчиков. Женщины страдают только в том случае, если обе их Х-хромосомы несут дефектные гены.

Женщины с одной здоровой и одной мутировавшей Х-хромосомой обычно здоровы, но имеют 50% шанс передать мутированную Х-хромосому своему потомству. …

Семь генов Х-хромосомы: новые мутации в Х-хромосомеПодробнее »

Синдром ломкой Х-хромосомы: Орфанное обозначение молекулы

В мире / /

Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание, которое вызывает наследственную умственную отсталость, часто связанную с расстройствами аутистического спектра, а также с характерными физическими признаками. Поражая почти одного из 4000 детей грудного возраста, это одно из наиболее частых и редких заболеваний, но лечения не существует. …

Синдром ломкой Х-хромосомы: Орфанное обозначение молекулыПодробнее »

Ученые распутывают тело Барра неактивной Х-хромосомы: очень сложная структура хромосомы

Интернет / /

Неактивная Х-хромосома долгое время считалась довольно аморфной уплотненной структурой, но новое исследование, опубликованное в Nature, обнаруживает высокоорганизованную хромосому, состоящую из двух отдельных долей конденсированной неактивной ДНК с более мелкими структурированными доменами активной ДНК, встроенными в них. …

Ученые распутывают тело Барра неактивной Х-хромосомы: очень сложная структура хромосомыПодробнее »

Синдром ломкой Х-хромосомы: выявлен триггер наиболее распространенной формы умственной отсталости и аутизма

Технологии / /

Синдром ломкой Х-хромосомы встречается в основном у мальчиков, вызывая умственную отсталость, а также характерные физические, поведенческие и эмоциональные особенности. Хотя исследователям уже более двух десятилетий известно, что виновником заболевания является необычная мутация, характеризующаяся избыточным повторением определенного сегмента генетического кода, они не были уверены, почему наличие большого количества этих повторений — 200 и более — приводит в движение болезненный процесс. …

Синдром ломкой Х-хромосомы: выявлен триггер наиболее распространенной формы умственной отсталости и аутизмаПодробнее »