синдром

Информация о нейронах, вызывающих симптомы синдрома Ретта, может помочь в поиске новых методов лечения

Синдром Ретта — это детское расстройство, которое обычно проявляется после первого дня рождения. Ранние симптомы включают задержку развития и плохую координацию, в то время как на второй стадии у ребенка постепенно или внезапно развиваются серьезные проблемы с общением, языком, обучением, координацией и другими функциями мозга. …

Коронавирус ближневосточного респираторного синдрома: эффективное лечение БВРС-КоВ у обезьян

Их исследование, которое появилось в виде письма в выпуске журнала Nature Medicine от 8 сентября, расширяет работу, опубликованную в апреле, показывающую, что комбинация рибавирина и интерферона-альфа 2b останавливает репликацию БВРС-КоВ в культуре клеток. Оба противовирусных препарата обычно используются вместе для лечения вирусных заболеваний, таких как гепатит С. …

Барьеры, молекулярные поезда улавливают белок синдрома Жубера в ресничках

Первичные реснички представляют собой волосовидные выступы, отходящие от поверхностей большинства типов клеток человека, которые служат важными антеннами для передачи внешней сенсорной и сигнальной информации обратно в клетку. Нарушение структуры или функции ресничек приводит к широкому спектру заболеваний, называемых цилиопатиями, связанных с множеством симптомов, включая кистозные почки, слепоту, дефекты костеобразования, умственную отсталость и ожирение. …

Змеиное грибковое заболевание аналогично синдрому белого носа у летучих мышей

Хотя Ophidiomyces ophiodiicola (змеиный гриб) и Pseudogymnoascus destructans (грибок летучей мыши) обитают в разных экологических нишах и процветают в разных диапазонах температуры и влажности, грибы имеют общие основные черты, которые позволяют им сохраняться в различных средах обитания и заражать несколько видов, а именно: исследователи сообщают в журнале Fungal Ecology. …

Создан Атлас синдромов пороков развития человека в различных популяциях: фоторесурсы помогут диагностировать геномные заболевания у пациентов неевропейского происхождения

«Этот атлас давно назрел и очень нужен», — сказал Дэниел Кастнер, доктор медицинских наук, научный руководитель NHGRI. «Воздействие такого ресурса будет немедленным и значительным для всех поставщиков медицинских услуг, которые диагностируют и лечат врожденные дефекты и генетические заболевания у людей различного происхождения». …

Подтверждение нейробиологического происхождения синдрома дефицита внимания

От синдрома дефицита внимания страдают от 4 до 8% детей. В основном это проявляется нарушением внимания, вербальной и двигательной импульсивностью, иногда сопровождающейся гиперактивностью.

Около 60% этих детей все еще проявляют симптомы во взрослом возрасте. В настоящее время лекарства не существует. …

Обнаружен новый генетический синдром, возникающий из-за ошибок «главного переключателя» на раннем этапе развития.

«Этот синдром освещает очень важный путь в раннем развитии человека — своего рода главный переключатель, который контролирует многие другие гены», — сказал руководитель исследования Ян Д. Кранц, доктор медицины, содиректор Центра индивидуальной медицинской генетики в Детской больнице г. Филадельфия (CHOP). …