синдром

Синдром ломкой Х-хромосомы: выявлен триггер наиболее распространенной формы умственной отсталости и аутизма

Технологии / /

Синдром ломкой Х-хромосомы встречается в основном у мальчиков, вызывая умственную отсталость, а также характерные физические, поведенческие и эмоциональные особенности. Хотя исследователям уже более двух десятилетий известно, что виновником заболевания является необычная мутация, характеризующаяся избыточным повторением определенного сегмента генетического кода, они не были уверены, почему наличие большого количества этих повторений — 200 и более — приводит в движение болезненный процесс. …

Синдром ломкой Х-хромосомы: выявлен триггер наиболее распространенной формы умственной отсталости и аутизмаПодробнее »

Раскрыт механизм контроля гена, вызывающего синдром Опица

Технологии / /

Это исследование провела группа ученых во главе с доцентом Уэяма Такехико и профессором САИТО Наоаки (оба из Исследовательского центра биосигналов Университета Кобе) и членами Медицинского университета префектуры Киото.Профессор Уэяма выразил надежду, что это открытие будет способствовать «раскрытию основного механизма, объясняющего ряд симптомов, вызванных синдромом Опица, заболеванием, которое оказывает различное воздействие на отдельных пациентов, даже в пределах одной семьи». …

Раскрыт механизм контроля гена, вызывающего синдром ОпицаПодробнее »

Новый взгляд на синдром фантомного глаза

Наука / /

Пациенты с этим заболеванием испытывают «зрение» и боль в глазу, которой больше нет. Исследователи обследовали 179 пациентов, у которых был удален глаз в результате рака, называемого внутриглазной меланомой.

Они обнаружили, что более трети пациентов испытывали симптомы фантомного глаза каждый день. У большинства пациентов симптомы исчезли спонтанно, но некоторые пациенты сообщали, что им нужно что-то делать, чтобы избавиться от ощущений, например отвлекаться или моргать. …

Новый взгляд на синдром фантомного глазаПодробнее »

Уточнены противоречивые критерии диагностики синдрома поликистозных яичников

Интернет / /

CPG, озаглавленный «Диагностика и лечение синдрома поликистозных яичников: Руководство по клинической практике эндокринного общества», будет опубликован в декабрьском выпуске журнала «Клиническая эндокринология и метаболизм» (JCEM) Общества эндокринологов за декабрь 2013 года.По данным Национального института здоровья, синдром поликистозных яичников, или СПКЯ, поражает около 5 миллионов женщин в Соединенных Штатах. …

Уточнены противоречивые критерии диагностики синдрома поликистозных яичниковПодробнее »

Обнаружен генетический ключ к синдрому раздраженного кишечника

В мире / /

По оценкам исследователей, примерно от 15 до 20 процентов жителей западного мира страдают СРК. Это распространенное заболевание, поражающее толстый кишечник. Большинство пациентов с этим заболеванием обычно испытывают симптомы спазмов, боли в животе, вздутие живота, диарею и запор. Большинство методов лечения СРК нацелены на эти симптомы. …

Обнаружен генетический ключ к синдрому раздраженного кишечникаПодробнее »