По оценкам исследователей, примерно от 15 до 20 процентов жителей западного мира страдают СРК. Это распространенное заболевание, поражающее толстый кишечник. Большинство пациентов с этим заболеванием обычно испытывают симптомы спазмов, боли в животе, вздутие живота, диарею и запор. Большинство методов лечения СРК нацелены на эти симптомы.
Исследователи обнаружили, что пациенты с подгруппой СРК имеют специфический генетический дефект, мутацию гена SCN5A. Этот дефект вызывает у пациентов нарушение функции кишечника из-за воздействия на канал Nav1.5, натриевый канал в гладких мышцах желудочно-кишечного тракта и клетки водителя ритма.Исследование находится на ранней стадии, но результаты этого исследования дают исследователям надежду найти методы лечения этих пациентов.
«Это дает нам надежду, что, начав лечить только симптомы болезни, мы теперь можем работать над поиском агентов, модифицирующих болезнь, и именно в этом мы действительно хотим быть, чтобы повлиять на долгосрочное лечение СРК», — говорит Джанрико Фарруджа, доктор медицины, Автор исследования, гастроэнтеролог клиники Мэйо и директор Клинического центра индивидуализированной медицины Мэйо.Исследователи изучили натриевые каналы 584 человек с СРК и 1380 человек из контрольной группы. Анализ показал, что дефект гена SCN5A был обнаружен у 2,2% пациентов с СРК. Результаты были подтверждены в исследовании ассоциации на уровне всего генома и воспроизведены у 1745 пациентов в четырех независимых группах пациентов с СРК и контрольных субъектов.
Кроме того, исследователи смогли восстановить функцию пациента с СРК с преобладанием запора, с дефектным геном SCN5A и, как следствие, с аномально функционирующим натриевым каналом. Исследователи использовали препарат под названием мексилетин, который восстановил функцию канала и обратил вспять симптомы запора и боли в животе у пациента.
