«Этот атлас давно назрел и очень нужен», — сказал Дэниел Кастнер, доктор медицинских наук, научный руководитель NHGRI. «Воздействие такого ресурса будет немедленным и значительным для всех поставщиков медицинских услуг, которые диагностируют и лечат врожденные дефекты и генетические заболевания у людей различного происхождения».Врожденные пороки развития, также известные как врожденные дефекты, являются основной причиной младенческой смертности и болезней во всем мире. Примеры включают пороки сердца, такие как отсутствие или деформация клапанов; аномальные конечности, например косолапость; дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника; и проблемы, связанные с ростом и развитием головного и спинного мозга. Врожденные дефекты могут быть вызваны неправильной работой генов, отсутствием или лишними хромосомами или воздействием лекарств и химикатов на мать во время беременности.
«Атлас позволит поставщикам медицинских услуг ставить диагноз пациентам как можно раньше», — сказал Максимилиан Мюнке, доктор медицины, соавтор атласа и руководитель отделения медицинской генетики NHGRI. «Поставив точный диагноз, поставщики медицинских услуг смогут предоставить пациентам и их семьям более качественный уход и информацию».Первыми расстройствами, добавленными в атлас, являются синдром Дауна и синдром делеции 22q11.2. Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием, которым страдает примерно 1 ребенок из 1000 во всем мире и представляет собой диагностическую проблему для врачей.
Особенностью синдрома Дауна у лиц европейского происхождения является кожная складка верхнего века, закрывающая внутренний угол глаза. Но эти эпикантальные глазные складки совершенно нормальны для людей азиатского происхождения без синдрома Дауна, что означает, что они не являются отличительной особенностью. Синдром делеции 22q11.2, также известный как велокардиофациальный синдром, поражает 1 из 4000 новорожденных и характеризуется сочетанием расщелины неба, пороков сердца, различий в способах формирования или работы почек, характерного внешнего вида лица, проблем с обучением и т. Д. и проблемы с речью и кормлением.После завершения атлас будет состоять из фотографий физических характеристик людей с множеством различных наследственных заболеваний по всему миру, включая Азию, Индийский субконтинент, Ближний Восток, Южную Америку и страны Африки к югу от Сахары.
Помимо фотографий, атлас будет включать письменные описания пострадавших людей и будет доступен для поиска по фенотипу (чертам человека), синдрому, континентальному региону проживания и геномной / молекулярной диагностике.
Потребность в этом инструменте стала очевидной после того, как три клинических генетика из NHGRI — доктор Мюнке, Пол Крушка, доктор медицины, и Адебовале Адейемо, доктор медицины — посетили детские кардиологические клиники в Африке. «Мы изо всех сил пытались диагностировать африканских детей», — сказал доктор Крушка. «Мы старались изо всех сил, но нам нужны были эталонные фотографии, которых не было».Не только они столкнулись с этой проблемой. В Лагосе, Нигерия, три врача провели занятия по клинической генетике (медицинская практика, сосредоточенная на генетических нарушениях) для стоячей аудитории. После этого они поговорили с длинной очередью врачей, многие из которых держали телефоны с фотографиями пострадавших детей, которым им требовалась помощь в диагностике.
За ужином в тот вечер все трое закрепили план построения атласа.В течение следующих полутора лет группа объединила сеть экспертов из Китая, Индии, Мали, Ближнего Востока, Малайзии, Нигерии, Руанды, Южной Африки, Южной Америки, Таиланда и Уганды.
Из этой группы NHGRI сформировала консультативный совет для руководства проектом, поддержки веб-сайта и наблюдения за потенциальными этическими проблемами.Этические вопросыПрежде чем публиковать фотографии разных людей, страдающих генетическими заболеваниями, команда запросила консультацию по этике у NHGRI Bioethics Core. Основываясь на этом вводе, поставщики медицинских услуг запрашивали разрешение у пациентов и их опекунов, прежде чем размещать неопубликованные фотографии пострадавших пациентов в атласе.
Информированное согласие, процесс информирования участников о рисках и преимуществах участия в проекте, адаптирован для местных сообществ, переводится и управляется с помощью местных переводчиков.«Работа специалиста по этике заключается в том, чтобы пролить свет на аспекты проекта, которые могут нанести вред человеку, обменивающемуся информацией, и подумать о способах снижения этих рисков», — сказала Сара К. Халл, доктор философии, директор NHGRI. Ядро биоэтики. «Мы хотели тщательно взвесить эти риски в свете преимуществ этого важного проекта с точки зрения справедливости».Чтобы в атласе не устанавливались ошибочные связи между расой, этнической принадлежностью и генетическими заболеваниями или не подкреплялись стереотипы, потенциально вредные для различных групп, медицинские работники полагаются на описания участниками национальностей его или ее четырех бабушек и дедушек, а также их этнические и культурные особенности. личность.
Фотографии и описательная информация, включенные в атлас, сгруппированы по болезням и континентальному происхождению, поэтому поставщик медицинских услуг может сравнить своего пациента с кем-то аналогичного происхождения.«Теперь, когда атлас создан, следующим шагом будет информирование врачей — педиатров, семейных врачей, терапевтов, кардиологов, неврологов и черепно-лицевых хирургов — об атласе», — сказал д-р Адейемо, соучредитель атласа и заместитель директора Центр исследований геномики и глобального здравоохранения NIH.
«Этот проект родился из реальной потребности», — сказал д-р Адейемо. «Доктора, которые обращались к нам после наших переговоров в Нигерии, те, кто регулярно присылает нам фотографии пораженных детей, и наши коллеги-клиники, принимающие пациентов в Африке, Азии и Южной Америке, теперь получат необходимую помощь для постановки диагноза своим пациентам».Дополнительная информация: http://research.nhgri.nih.gov/atlas/