Сходства объединяют три различные генные мутации синдрома Тричера Коллинза

В совокупности результаты исследования, опубликованные в текущем выпуске журнала PLoS Genetics, показывают, что объединяющий клеточный и биохимический механизм лежит в основе этиологии и патогенеза TCS и его возможной профилактики, независимо от мутации гена, являющейся причиной этого заболевания.
Мутации потери функции в трех генах человека, TCOF1, POLR1C и POLR1D, были вовлечены в TCS и, как полагают, являются причиной около 90 процентов диагнозов этого врожденного черепно-лицевого состояния. …
Сходства объединяют три различные генные мутации синдрома Тричера КоллинзаПодробнее »

