У афроамериканцев риск хронического заболевания почек в 4 раза выше, чем у американцев европейского происхождения. Недавняя работа нескольких исследовательских групп показала, что большая часть этого риска связана с генетическими вариациями в гене аполипопротеина L1 (APOL1), который создает белок, который является компонентом ЛПВП, или хорошего холестерина. Эти варианты возникли десятки тысяч лет назад в Африке к югу от Сахары, и поэтому они присутствуют у людей, которые имеют недавнее происхождение из Африки к югу от Сахары.
Приблизительно 5 миллионов афроамериканцев несут варианты риска APOL1, что подвергает их повышенному риску заболевания почек.Джеффри Копп, доктор медицины (Национальные институты здравоохранения) и его коллеги исследовали роль вариантов APOL1 в конкретной форме заболевания почек, называемом фокальным сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС). Команда изучила информацию о 94 пациентах с ФСГС и обнаружила, что пациенты, у которых были варианты APOL1, имели тенденцию к более поздней стадии заболевания, когда им был поставлен диагноз, что согласуется с предыдущими наблюдениями о том, что эта генетическая форма ФСГС быстро прогрессирует. Предыдущие исследования показали, что пациенты с двумя вариантами APOL1 реагируют на глюкокортикоиды снижением экскреции белка с мочой, но, тем не менее, они могут испытывать прогрессирующую потерю функции почек.
Настоящее исследование показало аналогичную картину с циклоспорином и микофенолятмофетилом. «Необходимы новые методы лечения, направленные на пути повреждения APOL1, поскольку стандартные методы лечения не работают для многих людей с этим вариантом гена», — сказал д-р Копп.Исследователи также обнаружили, что 72% самоидентифицированных афроамериканцев в исследовании имели варианты риска APOL1, аналогичные ранее полученным результатам. «Мы также обнаружили генотип риска APOL1 у 2 человек латиноамериканского происхождения, который хорошо известен, и у 2 человек, которые идентифицировали себя как белые или европейские американцы, о чем ранее не сообщалось.
Это последнее открытие предполагает, что варианты риска APOL1 могут присутствовать у людей, которые идентифицируют себя по-разному », — сказал д-р Копп.В сопроводительной редакционной статье Кристофер Ларсен, доктор медицины (нефропат) и Барри Фридман, доктор медицины, доктор философии (Медицинская школа Уэйк Форест) пишут, что «отчет Коппа и др.
Расширяет наше понимание общей этиологии поражения ФСГС, наблюдаемого на почках. биопсия у афроамериканцев ». Однако они отмечают, что результаты исследования, хотя и информативны, не обнадеживают из-за плохих результатов, которые в конечном итоге часто испытывают пациенты с вариантами APOL1.