генные

Сходства объединяют три различные генные мутации синдрома Тричера Коллинза

Интересное / /
Сходства объединяют три различные генные мутации синдрома Тричера Коллинза

В совокупности результаты исследования, опубликованные в текущем выпуске журнала PLoS Genetics, показывают, что объединяющий клеточный и биохимический механизм лежит в основе этиологии и патогенеза TCS и его возможной профилактики, независимо от мутации гена, являющейся причиной этого заболевания.
Мутации потери функции в трех генах человека, TCOF1, POLR1C и POLR1D, были вовлечены в TCS и, как полагают, являются причиной около 90 процентов диагнозов этого врожденного черепно-лицевого состояния. …

Сходства объединяют три различные генные мутации синдрома Тричера КоллинзаПодробнее »

Обнаружены генные мутации, которые приводят к более агрессивному колоректальному раку у афроамериканцев

Интересное / /
Обнаружены генные мутации, которые приводят к более агрессивному колоректальному раку у афроамериканцев

Исследование будет опубликовано в декабрьском выпуске журнала Национального института рака (JNCI) за 2016 год членами исследовательской группы, которая год назад обнаружила 15 генов у афроамериканцев, которые редко или никогда не обнаруживаются как мутировавшие при раке толстой кишки у кавказцев. В текущем исследовании изучались результаты, связанные с этими мутациями при афроамериканском колоректальном раке. …

Обнаружены генные мутации, которые приводят к более агрессивному колоректальному раку у афроамериканцевПодробнее »

Унаследованные генные вариации связаны с повышенным риском наиболее распространенного рака у детей

Забавно / /

Еще предстоит определить величину риска, а также то, как вариация может способствовать развитию рака. Данные этого исследования показывают, что одних вариаций ETV6 недостаточно, чтобы вызвать рак, но они могут играть значительную роль в наследственной предрасположенности к детской лейкемии.Исследователи обнаружили связь между ETV6 и ОЛЛ в детском возрасте путем секвенирования всего экзома семьи, в которой мать и двое из трех детей имели в анамнезе педиатрический ОЛЛ. …

Унаследованные генные вариации связаны с повышенным риском наиболее распространенного рака у детейПодробнее »

Исследование стволовых клеток выявляет новые генные мишени у пациентов с болезнью Альцгеймера

Интересное / /
Исследование стволовых клеток выявляет новые генные мишени у пациентов с болезнью Альцгеймера

В этом исследовании, опубликованном сегодня в PLOS ONE, группа ученых произвела стволовые клетки и нейронные клетки-предшественники (NPC), представляющие собой ранние нервные клетки-предшественники, которые строят мозг, у пациентов с тяжелой формой БА с ранним началом с мутациями в пресенилине 1 ( PSEN1) ген. …

Исследование стволовых клеток выявляет новые генные мишени у пациентов с болезнью АльцгеймераПодробнее »

Редкие генные мутации повышают риск сердечного приступа

Авто / /
Редкие генные мутации повышают риск сердечного приступа

«Наш результат APOA5 говорит нам, что помимо уровней ЛПНП, которые, как известно, способствуют риску сердечного приступа, важную роль также играют нарушения метаболизма триглицеридов», — сказал Секар Катиресан, старший автор исследования, ассоциированный член и директор Broad профилактической кардиологии в Массачусетской больнице общего профиля. "Это дает нам важное окно в биологию болезни, а также предлагает новые возможности для терапевтического развития."
Есть поразительные параллели между работой Катиресана и аналогичным исследованием, проведенным более 40 лет назад и опубликованным в 1973 году. …

Редкие генные мутации повышают риск сердечного приступаПодробнее »

Три генные сети, обнаруженные при аутизме, могут представлять цели лечения

Технологии / /

Кроме того, один из генов, связанных с аутизмом, также влияет на некоторых пациентов с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и шизофренией, что повышает вероятность того, что класс лекарств может лечить отдельные подгруппы всех трех неврологических расстройств.«Расстройства нервного развития чрезвычайно разнородны как клинически, так и генетически», — сказал руководитель исследования Хакон Хаконарсон, доктор медицинских наук, директор Центра прикладной геномики в Детской больнице Филадельфии (CHOP). …

Три генные сети, обнаруженные при аутизме, могут представлять цели леченияПодробнее »