Должно ли полногеномное секвенирование стать частью скрининга новорожденных?
Этот вопрос, вероятно, вызовет в ближайшие годы дебаты во многих из более чем 60 стран, которые проводят скрининг новорожденных, поскольку полногеномное секвенирование (WGS) становится все более доступным и надежным. Программы скрининга новорожденных, которые включают забор нескольких капель крови из пятки новорожденного, действуют с конца 1960-х годов и, как считается, спасли тысячи жизней за счет выявления определенных генетических, эндокринных или метаболических нарушений, которые можно вылечить. …
Должно ли полногеномное секвенирование стать частью скрининга новорожденных?Подробнее »
