Этот вопрос, вероятно, вызовет в ближайшие годы дебаты во многих из более чем 60 стран, которые проводят скрининг новорожденных, поскольку полногеномное секвенирование (WGS) становится все более доступным и надежным. Программы скрининга новорожденных, которые включают забор нескольких капель крови из пятки новорожденного, действуют с конца 1960-х годов и, как считается, спасли тысячи жизней за счет выявления определенных генетических, эндокринных или метаболических нарушений, которые можно вылечить. эффективно, если поймать достаточно рано. Сторонники рутинного WGS для новорожденных утверждают, что новая технология может помочь выявлять и лечить более широкий спектр расстройств.Но возможность включения полногеномного секвенирования в рутинные программы скрининга новорожденных поднимает этические, правовые и социальные проблемы, которые следует тщательно взвесить, считают исследователи из отдела генетики человека Университета Макгилла в Монреале.
В статье, опубликованной 26 марта в журнале Science Translational Medicine, профессор Барта М. Кнопперс и ее коллеги излагают ключевые вопросы и соображения, которые необходимо рассмотреть. «Любые изменения в программах скрининга новорожденных должны осуществляться с учетом интересов ребенка», — говорит профессор Кнопперс, директор Центра геномики и политики McGill. «Мы также должны осторожно подходить к интерпретации научной обоснованности и клинической полезности результатов WGS».Исследователи выделяют следующие соображения:• Какую информацию сообщать? Использование WGS при скрининге новорожденных может дать огромное количество информации, включая случайные данные, такие как информация об отцовстве или репродуктивном риске. Более того, информация, связанная со здоровьем, может включать непроверенные или плохо предсказуемые результаты или может включать заболевания, начавшиеся у взрослых.
Одно из возможных решений: выполнить WGS, но иметь список педиатрических заболеваний, которые необходимо сообщить родителям; другие результаты могут быть получены для последующего раскрытия, когда они приобретут научную обоснованность и клиническую полезность, или когда о них можно будет напрямую сообщить «зрелому» ребенку.• Влияние на системы здравоохранения.
Если будет внедрен WGS для скрининга новорожденных, системы общественного здравоохранения придется перестроить, чтобы справиться с огромным объемом генерируемой информации. Дополнительная информация может также привести к большему количеству ложноположительных результатов, что станет большим бременем для семей и ресурсов системы здравоохранения.• Обязательный или добровольный. Большинство программ скрининга новорожденных в настоящее время предусмотрены законом или предполагают согласие родителей.
Должно ли быть согласие родителей требоваться для скрининга, который не принесет прямой пользы младенцу в детстве?• Обучение медицинских работников и родителей. Многие врачи имеют недостаточную подготовку в области генетики, поэтому медицинским работникам и родителям потребуется дополнительное образование в области генетики и геномики.• Сообщение результатов с течением времени.
Достоверность тестов, а также передача и понимание результатов с течением времени создают многочисленные проблемы для врачей и семей.• Обеспечение лечения и последующего наблюдения. Когда лечение станет доступным, табель результатов скрининга новорожденных станет неоценимым в индивидуальном порядке, особенно в отношении заболеваний, связанных с одним геном.• Проверенные варианты.
Важной задачей WGS является возможность предложить стандартизированную и точную интерпретацию генетических вариантов.• Хранение данных.
Следует ли хранить необработанные данные в файле пациента? Если да, то при каких условиях и как долго?
• Страхование. Данные, полученные с помощью WGS-скрининга новорожденных, будут частью медицинской карты, что может привести к проблемам, связанным с возможностью страховки.
«Без четкого направления политики и публичного обсуждения возможной будущей интеграции (или отказа) WGS в скрининг новорожденных, все больше родителей в ближайшие годы могут решить платить за полногеномное секвенирование через частные службы тестирования», — говорит соавтор статьи Карин Сенекал. , научный сотрудник Центра геномики и политики McGill. «Необходимо внедрить медицинские и общественные образовательные программы, чтобы люди понимали пределы полногеномного секвенирования».