Исследователи, частично финансируемые Советом по медицинским исследованиям (MRC), разработали компьютерную программу, которая распознает черты лица на фотографиях; ищет сходства со структурами лица для различных состояний, таких как синдром Дауна, синдром Ангельмана или прогерия; и возвращает возможные совпадения, ранжированные по вероятности.Используя новейшие достижения в области компьютерного зрения и машинного обучения, алгоритм все больше узнает, на какие черты лица обращать внимание, а на что игнорировать, из растущего банка фотографий людей с различными синдромами.Исследователи сообщают о своих выводах в журнале eLife. Исследование финансировалось MRC, Wellcome Trust, Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR), Оксфордским центром биомедицинских исследований (BRC) и Европейским исследовательским советом (ERC VisRec).
Хотя каждое из генетических нарушений является редким по отдельности, считается, что в совокупности эти состояния затрагивают одного человека из 17. Из них третий может иметь симптомы, которые значительно снижают качество жизни.
Однако большинству людей не удается поставить генетический диагноз.«Диагностика редкого генетического заболевания может быть очень важным шагом. Это может дать родителям некоторую уверенность и помочь с генетическим консультированием относительно рисков для других детей или вероятности передачи заболевания », — говорит ведущий исследователь д-р Кристоффер Неллакер из отделения функциональной геномики MRC Оксфордского университета. «Диагноз также может улучшить оценку того, как болезнь может прогрессировать, или показать, какие симптомы вызваны генетическим заболеванием, а какие — другими клиническими проблемами, которые можно лечить».
В команду исследователей Оксфордского университета входили первый автор Квентин Ферри, студент-исследователь, доктор технических наук, и профессор Эндрю Зиссерман с факультета инженерных наук, который поделился опытом в области компьютерного зрения и машинного обучения.Профессор Зиссерман говорит: «Приятно видеть такое изобретательное и полезное использование современных методов изображения лиц».Выявление подозреваемого нарушения развития, как правило, требует от клинических генетиков сделать вывод, основанный на чертах лица, последующих тестах и их собственном опыте.
Считается, что 30-40% редких генетических заболеваний связаны с некоторыми формами изменений лица и черепа, возможно, потому, что так много генов участвует в развитии лица и черепа, когда ребенок растет в утробе матери.Исследователи намеревались научить компьютер объективно выполнять одни и те же оценки.Они разработали программу, которая, подобно Google, Picasa и другим программам для обработки фотографий, распознает лица на обычных, повседневных фотографиях. Программа учитывает вариации освещения, качества изображения, фона, позы, выражения лица и индивидуальности.
Он строит описание структуры лица, определяя уголки глаз, носа, рта и другие особенности, и сравнивает это с тем, что он узнал из других фотографий, введенных в систему.
Алгоритм, разработанный исследователями, автоматически объединяет пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием.Компьютерный алгоритм лучше предлагает диагноз для фотографии, на которой он ранее видел множество других фотографий людей с этим синдромом, поскольку он узнает больше с большим количеством данных.
Пациенты также объединяются в группы, где не существует документально подтвержденного диагноза, что потенциально помогает в выявлении крайне редких генетических нарушений.«В будущем врач в любой точке мира должен иметь возможность делать снимки пациента на смартфон и проводить компьютерный анализ, чтобы быстро определить, какое генетическое заболевание может быть у этого человека», — говорит д-р Неллакер.
«Такой объективный подход может помочь сузить возможные диагнозы, упростить сравнения и позволить врачам делать выводы с большей уверенностью».