Недостаточный охват конкретных наборов генов при секвенировании экзома дает повод для беспокойства

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендовал сообщать пациентам о клинически значимых случайных генетических находках в ходе клинического тестирования экзома. В частности, следует сообщать о мутациях 56 конкретных генов с известной клинической важностью, даже если они не связаны с текущим состоянием здоровья пациента. …
