Спонтанная ишемическая болезнь сердца, идентифицированная как наследственная

Исследователи использовали реестр SCAD клиники Мэйо для 412 участников, чтобы выявить пять семейных случаев SCAD, состоящих из трех пар родственников первой степени родства (мать-дочь, однояйцевые сестры-близнецы, сестры) и двух пар родственников второй степени родства (тетя и племянница). , и двоюродные братья). Исследователи считают, что это первое исследование, в котором SCAD идентифицировано как наследственное заболевание.

Большинство сердечных приступов случаются, когда бляшки накапливаются в артериях в течение всей жизни и вызывают закупорку и сердечный приступ. При SCAD внутри артерии возникает разрыв, который может вызвать закупорку и привести к сердечному приступу.«Меня учили, что SCAD встречается редко, а причины совершенно неизвестны, но благодаря нашему партнерству с выжившими после SCAD и их семьями появляются подсказки, которые могут это изменить», — говорит Шэронн Хейс, доктор медицины, старший автор и кардиолог в клинике Майо, Рочестер. Минн ". Из предыдущих исследований мы знаем, что SCAD чаще всего встречается у молодых женщин с минимальными или отсутствующими сердечно-сосудистыми факторами риска, такими как высокое кровяное давление и высокий уровень холестерина.

Признание того, что это наследственное заболевание, имеет последствия для членов семьи из группы риска, и помогает нам лучше понять состояние ".В одном примере из исследования 36-летняя женщина испытывала периодическую боль в груди в течение 24 часов. У нее диагностировали сердечный приступ, а коронарная ангиография (процедура, при которой используются рентгеновские снимки для просмотра кровеносных сосудов сердца) показала спонтанное расслоение коронарных артерий. Единственным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний было высокое кровяное давление.

За неделю до SCAD она тренировалась по триатлону. Два года спустя 44-летняя двоюродная сестра женщины по материнской линии обратилась в больницу после двух часов боли в груди, иррадиирующей в верхнюю часть спины. Ей также поставили диагноз SCAD.

Ее единственным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний было курение. За три дня до сердечного приступа она проехала на велосипеде 75 миль.Кроме того, последующее обследование у обеих женщин выявило фиброзно-мышечную дисплазию, сосудистое заболевание, которое в последнее время было связано с SCAD, говорит доктор Хейс.Доктор Хейс говорит, что неясно, что вызывает SCAD в большинстве случаев, но исследователи знают это из предыдущих исследований: • SCAD поражает женщин чаще, чем мужчин; до 80 процентов пациентов с SCAD — женщины. • Средний возраст — 42 года. • Пациенты со SCAD, как правило, в остальном здоровы и имеют мало факторов риска сердечных заболеваний. • Около 20 процентов женщин-пациенток со SCAD недавно родили.

Реестр SCAD клиники Mayo был создан в 2010 году в ответ на организованные усилия онлайн-сообщества пациентов с SCAD, которые стремились провести дополнительные исследования своего состояния. В реестр теперь входят сотни пациентов, которые узнали о реестре через Интернет, социальные сети или по направлениям своих врачей.

Кроме того, сотни участников реестра и члены их семей внесли образцы в действующий биорепозиторий ДНК SCAD клиники Мэйо.