Исследование, в котором использовались образцы крови 1714 человек, является крупнейшим в своем роде. Это помогло прояснить, на какие конкретные гены действительно влияют генетические варианты, связанные с шизофренией, и дает исследователям план для проведения аналогичных анализов для других сложных заболеваний. В команду входили сотрудники из Королевского колледжа Лондона, Университетского колледжа Лондона и Абердинского университета, а также коллеги из Финляндии, Китая, Германии и Нидерландов.
Команда сосредоточилась как на лежащей в основе генетической последовательности, так и на метилировании ДНК — эпигенетической метке, которая регулирует как экспрессию, так и функцию генов. Путем анализа генетических и регуляторных вариаций в одних и тех же образцах группа обнаружила, что многие из генетических вариантов, ранее обнаруженных как связанные с шизофренией, потенциально влияют на регуляцию генов. Команда также определила эпигенетические изменения в 26 из 105 областей генома, ранее участвовавших в шизофрении, отдавая приоритет конкретным генам для дальнейших функциональных исследований и в качестве потенциальных мишеней для новых методов лечения.Профессор Джонатан Милл из Медицинской школы Университета Эксетера, который руководил исследованием, сказал: «Это исследование подчеркивает силу интеграции различных типов геномных данных, чтобы лучше понять, как вариации последовательности ДНК, связанные с заболеванием, на самом деле влияют на то, как функционируют гены. . Хотя наше исследование было сосредоточено на шизофрении, теперь мы применяем этот подход к другим типам сложных заболеваний ».
Доктор Эйлис Хэннон из Медицинской школы Университета Эксетера была ведущим автором исследования. Она сказала: «Очевидно, что генетические исследования должны выходить за рамки простого секвенирования ДНК, и в этом исследовании мы одновременно профилировали метилирование ДНК. Сопоставив результаты этих двух молекулярных подходов, мы составили список генов, непосредственно затронутых генетической шизофренией. факторы риска."