В комментарии, автором которого является Dr. Эми МакГуайр, директор Центра медицинской этики и политики здравоохранения в Бейлор, д-р. Патрисия Деверка, адъюнкт-профессор-исследователь UNC Chapel Hill и доктор. Дэвид Кауфман, директор по исследованиям Центра генетики и государственной политики Университета Джонса Хопкинса, эксперты намечают стратегию, которая поможет государственным и частным плательщикам оценить и понять эту появляющуюся технологию, когда они решают, платить ли за такое тестирование.
«Мы начинаем видеть большие исследования перспектив этих технологий для диагностики редких генетических нарушений», — сказал МакГуайр, специализирующийся на этических вопросах геномики и геномных тестов и имеющий звание профессора Леона Яворски в области биомедицинской этики.
Тем не менее, текущая среда возмещения расходов не структурирована так, чтобы обязательно признавать ценность тестов секвенирования следующего поколения, пишут авторы.
Плательщики основывают решения о покрытии геномных тестов на оценке клинической валидности (точности, с которой тест может предсказать наличие или отсутствие расстройства или заболевания), а также на доказательствах клинической применимости (влияет ли тест на решения о лечении и здоровье пациента. результаты), сказали они.
Некоторые технологии, такие как генетическое тестирование клеток крови плода, обнаруженных в кровотоке беременных женщин, быстро позволили получить эти доказательства и широко используются частными страховщиками.
Однако другие технологии, такие как секвенирование всего экзома (которое рассматривает кодирующую белок область генома) для диагностики подозреваемых редких генетических нарушений, еще не привели к появлению столь четких доказательств, и, таким образом, оплата менее гарантирована. принято к сведению.
Например, эксперты заявили, что в одной клинической лаборатории примерно 49 процентов полных экзомных тестов, заказанных в одной академической клинической лаборатории, не могут быть выполнены из-за отказа в покрытии. Большинство этих утверждений было отвергнуто, поскольку секвенирование всего экзома считается экспериментальным или исследовательским.
Авторы отметили, что самая большая проблема может быть связана с «пробелом» в доказательствах клинической полезности, ранее описанной проблемой для молекулярных диагностических тестов, которые ищут мутации отдельных генов. Эта проблема становится еще более сложной для тестов, которые одновременно рассматривают миллионы вариантов.
Чтобы устранить этот пробел и обеспечить доступ к тестам, которые могут принести пользу пациентам, избегая при этом клинического и экономического вреда, связанного с потенциально неэффективными тестами, авторы предложили четырехэлементный подход:
1. Разработчики тестов должны инвестировать в надежные валидационные исследования для определения аналитической и клинической валидности.
Эти отчеты должны быть доступны для плательщиков и групп оценки технологий.
2. Создать систему приоритезации исследований для оценки клинической полезности и качества существующих доказательств и отдать приоритет тестам, которые продемонстрировали аналитическую и клиническую валидность, некоторые существующие доказательства клинической полезности и для которых возможно провести дополнительные исследования полезности.
Авторы использовали пример теста секвенирования следующего поколения, который недавно получил U.S. Одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для целевого секвенирования муковисцидоза и оценивается для использования в качестве вспомогательной диагностики рака.
3. Использовать существующие схемы доказывания, такие как рекомендованные группами по оценке технологий и крупными плательщиками, для оценки клинической полезности в качестве отправной точки для разработки исследований клинической полезности.
4. Развивайте процесс обзора доказательств, чтобы учесть весь спектр преимуществ, которые теоретически возможны при секвенировании следующего поколения, которое авторы характеризуют как «комплексную полезность».«Сложная полезность включает в себя концепции личной полезности (ценность информации для пациента и / или семьи за пределами ее предполагаемого клинического использования), а также уникальную потенциальную ценность этого типа тестирования, которая может иметь место в долгосрочной перспективе.
Принятие этого подхода может помочь увеличить количество и качество информации, необходимой плательщикам для принятия решений о покрытии, основанных на фактах. Авторы пришли к выводу, что цель состоит в том, чтобы гарантировать, что решения об оплате для тестов секвенирования следующего поколения основаны на доказательствах, которые наилучшим образом подтверждают их клиническое использование и ценность для системы здравоохранения.