Это открытие стало результатом первого в мире исследования человеческого мозга, в ходе которого было идентифицировано более 100 таких сегментов ДНК, известных как энхансеры, которые, как считается, играют жизненно важную роль в нормальном развитии, контролируя активность генов в мозге.«Наше исследование предоставляет уникальный источник информации о функциях генов в человеческом мозге, который может помочь выявить основы аутизма и связанных с ним неврологических расстройств», — говорит ведущий автор UNSW д-р Ирина Войнягу.
Исследование опубликовано в журнале Nature Neuroscience.Многие исследования генетических причин заболеваний, включая аутизм, сосредоточены на мутациях в генах — сегментах ДНК, которые содержат план производства белков в клетке.
Но ДНК, кодирующая белок, составляет менее 5 процентов полного генетического кода человека.«Остальная часть ДНК — это не просто мусор. Некоторые ее сегменты — энхансеры — контролируют, когда и в каких частях тела гены становятся активными», — говорит доктор Войнягу из Школы исследований UNSW.
Биотехнология и биомолекулярные науки.«Эти энхансеры могут содержать болезнетворные мутации, которые не учитывались бы при традиционных исследованиях генов, но которые, как предполагается, играют важную роль в наследственных нарушениях нервного развития и психоневрологических расстройствах.«Проблема для исследователей в том, что энхансеры трудно найти, потому что они могут быть расположены далеко от генов, которые они контролируют».
В своем всестороннем исследовании, которое включало поиск карт активности генов, а также тестирование ткани мозга человека, исследователи идентифицировали более 100 энхансеров, которые были намного более активными в мозге, чем в других тканях.Они сделали это путем поиска специальных молекул РНК, которые производят энхансеры.Они также предоставили первоначальные доказательства для определения того, какие гены включаются энхансерами.
На последнем этапе они также проанализировали, содержат ли какие-либо усилители генетические изменения, уже связанные с рядом расстройств, включая синдром дефицита внимания, депрессию, биполярное расстройство, шизофрению и аутизм.Результаты были положительными для аутизма.
«Наше исследование — первое, в котором изучается, как активность энхансеров и генов координируется в человеческом мозге, и первое, которое показывает, что энхансеры связаны с аутизмом», — говорит доктор Войнягу.