Это открытие также предполагает, что клиническое тестирование ДНК (микроматрица всего генома) может быть полезным для демистификации одного из самых сложных и стигматизируемых заболеваний человека. Исследование опубликовано в текущем выпуске журнала Human Molecular Genetics и финансируется Канадским институтом исследований в области здравоохранения (CIHR).В первом исследовании такого рода ученые из CAMH и Центра прикладной геномики (TCAG) при больнице для больных детей проанализировали ДНК 459 взрослых канадцев с шизофренией, чтобы выявить редкие генетические изменения, потенциально имеющие клиническое значение.
«Мы обнаружили значительное количество больших редких изменений в структуре хромосом, о которых мы затем сообщили пациентам и их семьям», — сказала д-р Энн Бассетт, директор программы клинических генетических исследований CAMH и канадского кафедры генетики шизофрении и геномных заболеваний. в Университете Торонто. «В целом, мы ожидаем, что до восьми процентов шизофрении могут быть частично вызваны такими генетическими изменениями — это примерно один из каждых 13 человек, страдающих этим заболеванием». К ним относятся несколько новых открытий в отношении шизофрении, в том числе поражения хромосомы 2.Исследовательская группа также разработала систематический подход к открытию и анализу новых, более мелких редких генетических изменений, ведущих к шизофрении, что дает десятки новых выводов для ученых, изучающих болезнь. «Мы смогли выявить более мелкие изменения в структуре хромосом, которые могут играть важную роль в шизофрении — и что они часто затрагивают более одного гена у одного человека с этим заболеванием», — добавил доктор Бассетт, который также является ученым-клиницистом. в Исследовательском институте психического здоровья семьи Кэмпбелл.«Двигаясь вперед, мы сможем изучить общие пути, на которые влияют эти различные генетические изменения, и изучить, как они влияют на развитие мозга — чем больше мы узнаем о происхождении болезни, тем больше будет возможностей для разработки новых методов лечения. . "«CIHR рад поддержать исследователей, чья работа направлена на демистификацию причин шизофрении», — сказал доктор Энтони Филлипс, научный директор Института неврологии, психического здоровья и зависимостей CIHR. «Мы надеемся, что канадцы, живущие с шизофренией, в конечном итоге извлекут пользу из этих важных открытий».
Некоторые из генов и путей, обнаруженных в этом исследовании шизофрении, также были определены как важные в возникновении РАС. Это включает в себя большие редкие изменения в структуре хромосом, имеющие потенциальное клиническое значение. «Мы видели успех клинических испытаний на микроматрицах в понимании РАС в семьях, и мы думаем, что то же самое можно сказать и о шизофрении», — добавил доктор Стивен Шерер, директор TCAG и Центра Маклафлина при Университете Торонто.