ТКИД — это группа наследственных заболеваний, которые вызывают серьезные сбои в работе иммунной системы. Когда происходит это нарушение, у младенцев больше нет возможности бороться с обычными инфекциями, потому что их естественная встроенная система защиты была повреждена. Если не диагностировать или не лечить, ТКИН почти всегда приводит к летальному исходу в течение первого года жизни.Обзор более чем 240 случаев пациентов показал, что трансплантаты достаточно эффективны, особенно когда они выполняются в раннем возрасте.
Из тех детей, которым была сделана трансплантация в течение трех с половиной месяцев после рождения, 94 процента были живы через пять лет. Неудивительно, что наилучшие результаты были получены после трансплантации от доноров-близнецов. Но среди пациентов, у которых не было подходящего брата или сестры, общая пятилетняя выживаемость была довольно высокой — от 77 до 93 процентов — если им была сделана трансплантация в первые три с половиной месяца жизни."Это подтверждает, что трансплантация при ТКИН хорошо работает у очень маленьких детей, но также показывает, что любого ребенка с этим заболеванием можно вылечить с высокой вероятностью с помощью трансплантата от родителя или неродственного донора, а не только от подходящего брата или сестра », — объяснил доктор О’Рейли, председатель педиатрического отделения MSK и начальник педиатрической службы трансплантации костного мозга. «Независимо от используемого подхода к пересадке, если ребенку сделают пересадку на ранней стадии — без инфекции — у вас будет исключительно хороший результат».
Но критическим фактором по-прежнему является обеспечение отсутствия инфекции у ребенка во время трансплантации. «Это действительно демонстрирует важность более широкого скрининга на ТКИД, чтобы врачи могли немедленно вмешаться», — сказал д-р О’Рейли. В настоящее время только 21 штат внедрил тестирование в рамках обычного скрининга новорожденных, включая Нью-Йорк, Калифорнию и Флориду. «К тому времени, когда появляются симптомы инфекции, условия для трансплантации часто менее благоприятны».
MSK играет новаторскую роль в продвижении трансплантации стволовых клеток. Первая успешная трансплантация стволовых клеток от неродственного донора была проведена в центре MSK в 1973 году специально для лечения ребенка с ТКИН. В 1981 году MSK представила истощение Т-лимфоцитов, революционную процедуру для повышения эффективности не имеющих себе равных трансплантатов.
По словам д-ра О’Рейли, большинство важных ориентиров в развитии трансплантации и клеточной терапии явились результатом исследований этих относительно редких случаев с участием детей со смертельным генетическим заболеванием иммунной системы.«За относительно короткое время были достигнуты большие успехи, позволившие детям с ТКИН не только выжить, но и вести нормальный образ жизни», — добавил д-р О’Рейли. «У Пола Саймона была песня [Мальчик в пузыре], в которой он говорит:« Это дни чудес и чудес ». Наше исследование предоставило способ вылечить младенцев в пузыре. Нам больше не нужен пузырь . "