Посредством полногеномного секвенирования отдельных яйцеклеток новый метод обнаруживает хромосомные аномалии и вариации последовательности ДНК, связанные с генетическими нарушениями. «Таким образом, мы убиваем двух зайцев одним выстрелом: один комплекс глубокого анализа секвенирования, чтобы избежать двух типов генетических проблем», — говорит автор исследования Цзе Цяо из Третьей больницы Пекинского университета. «Теоретически, если это сработает безупречно, мы сможем удвоить успешность технологий для младенцев из пробирки с 30 до 60 процентов или даже больше».Процедура ЭКО включает в себя соединение женской яйцеклетки и мужской спермы в лабораторной посуде с последующим переносом эмбрионов в матку женщины.
В настоящее время доступны различные процедуры для обнаружения генетических дефектов в эмбрионах до имплантации, но эти подходы часто являются инвазивными, требуют удаления клеток из растущего эмбриона и не позволяют одновременно обнаруживать хромосомные аномалии и вариации последовательности ДНК, связанные с генетическими нарушениями.Исследователи недавно разработали методы полногеномного секвенирования для одновременного обнаружения обоих типов дефектов в отдельных сперматозоидах человека, но до сих пор аналогичный подход не применялся к яйцеклеткам, хотя хромосомные аномалии гораздо чаще встречаются в яйцеклетках, чем в яйцеклетках. сперматозоиды.В новом исследовании Сунни Се из Пекинского университета и Гарвардского университета объединились с Цяо и Фучоу Тан из Пекинского университета, чтобы разработать метод секвенирования полных геномов полярных тел — клеток, которые возникают как побочный продукт деления яйцеклеток и часто умирают позже. на.
Поскольку полярные тельца незаменимы для эмбрионального развития человека, их можно безопасно удалить, не нанося вреда эмбриону. «Сейчас мы начинаем клинические испытания, основанные на этом подходе», — говорит Се. «Если клинические испытания сработают, этот метод может значительно повысить вероятность успеха ЭКО, особенно для пожилых женщин или женщин, у которых были повторные выкидыши».
