Было много дискуссий об эволюционной роли генетической рекомбинации: обмена родительским генетическим материалом, который дает начало новым генетическим комбинациям в потомстве. Рекомбинация — это практически универсальное явление у живых существ. У половых организмов рекомбинация происходит в процессе мейоза, в результате которого образуются половые клетки, и поддержание этого сложного механизма, систематизирующего рекомбинацию по всему геному, является обычной причиной преобладания пола. Но в чем именно преимущество рекомбинации?
Эта работа показывает, что генетическая рекомбинация облегчает адаптацию, и впервые оценивает эволюционную стоимость ее отсутствия или истощения в геноме.Судьба новой мутации в геноме определяется не только адаптивными преимуществами или недостатками, которые мутация приносит своему носителю, но также и хромосомным контекстом, в котором она появляется. Если новая выбранная мутация окружена другими, которые также подвергаются отбору, эти мутации будут мешать (конкурировать) друг с другом, поскольку они не разделяются независимо, так что совместный отбор будет менее эффективным, чем если бы отбор действовал на каждую мутацию отдельно. Эта стоимость связи, также известная как вмешательство Хилла-Робертсона по имени его первооткрывателей, делает естественный отбор менее эффективным, когда он действует одновременно на разных связанных сайтах.
В предыдущей работе, опубликованной в журнале Nature, авторы нарисовали первую карту естественного отбора генома с высоким разрешением и доказали, что естественный отбор вездесущ в геноме видов, используемых в качестве модели в генетике: плодовой мушки Drosophila. меланогастер. Одним из следствий этих открытий является то, что в любой момент будут связаны генетические варианты, одновременно подвергнутые отбору в геноме, и, следовательно, отбор будет неоптимальным из-за стоимости связывания.
Как можно доказать, что эта стоимость действительно существует, и, в частности, как ее измерить?Если существует стоимость связывания, везде, где рекомбинация низкая, будет большая плотность селективных вариантов, которые не разделяются свободно, что снижает эффективность отбора и, следовательно, скорость адаптации. С другой стороны, области большей рекомбинации будут иметь более высокие скорости адаптации. Первая цель исследования состояла в том, чтобы определить, испытали ли области с большей скоростью рекомбинации более высокую скорость геномной адаптации.
Для измерения геномной адаптации исследователи использовали сложные статистические методы популяционной генетики, примененные к данным о геномной изменчивости. Результаты показали очень положительную корреляцию между рекомбинацией и адаптацией, подтверждая существование стоимости сцепления в геноме.Неожиданно было обнаружено, что изначально линейная взаимосвязь между рекомбинацией и адаптацией сходилась к асимптотическому порогу, исходя из значений рекомбинации, равных или превышающих 2 сМ / Мб (сантиморганов на мегабазу).
Эта асимптота указывает на то, что существует пороговое значение рекомбинации, при превышении которого геномная адаптация достигает максимума.Существование этого порога имеет два важных последствия: (1) стоимость сцепления исчезает за пределами значения рекомбинации, или, другими словами, выбранные мутации действуют так, как если бы на практике они разделились независимо. Бесконечная скорость рекомбинации не увеличит адаптивную скорость генома больше, чем значение рекомбинации 2 cM / Mb (предполагаемый порог рекомбинации). (2) асимптота устанавливает оптимальный предел скорости адаптации генома, ее значение является оценкой оптимальной скорости адаптации при отсутствии стоимости сцепления.Определив оптимальную ситуацию, можно оценить стоимость сцепления генома, проанализировав ее.
Исследователи обнаружили, что геном D. melanogaster имеет скорость адаптации примерно на 27% ниже оптимальной скорости адаптации, которая была бы, если бы эффекты мутаций не мешали друг другу.Эта работа, которая будет опубликована в январе следующего года в журнале Molecular Biology and Evolution, также включает изучение других геномных детерминаторов, таких как скорость мутации и плотность генов по сравнению со скоростью геномной адаптации.
Исследовательская группа по геномике, биоинформатике и эволюции сформирована Серджи Эрвас, Соня Касильяс, Марта Коронадо, Исаак Ногера, Дэвид Кастеллано (ведущий автор статьи) и Антонио Барбадилья (ведущий исследователь).Эпоха геномики предоставила один из самых удивительных примеров силы естественного отбора, позволив нам обнаружить характерные отпечатки, которые естественный отбор оставляет на геноме.
Эта работа также является еще одним шагом в измерении естественного отбора на уровне нуклеотидов, генов или генома, поскольку она решает вопрос о том, как геномный контекст, будь то текущая скорость рекомбинации или скорость мутации, обуславливает эффективность естественного отбора. выбор. Эпоха популяционной геномики, в которой мы живем, обещает наконец раскрыть реальную природу генетической изменчивости.