Синдром Вернера характеризуется преждевременным появлением признаков, связанных с нормальным старением и предрасположенностью к раку. Этот синдром часто встречается в Японии, поражая от 1 из 20 000 до 1 из 40 000 человек. Методы лечения этого заболевания очень ограничены, и ожидается, что iPS-клетки могут быть использованы для разработки инновационных методов лечения.
Доктор Шимамото и его сотрудники проанализировали полученные от пациентов iPS-клетки и обнаружили, что теломерные аномалии в фибробластах этих пациентов, которые были вызваны отсутствием геликазы WRN, кодируемой геном, ответственным за синдром Вернера, были восстановлены в iPS-клетках, генерируемых из эти пациенты. Кроме того, д-р Шимамото обнаружил, что уровни экспрессии связанных со старением генов, включая те, которые кодируют ингибиторы клеточного цикла и воспалительные цитокины, в iPS-клетках, полученных от пациентов, были такими же, как и в нормальных iPS-клетках, даже несмотря на то, что уровни экспрессии этих генов гены в фибробластах пациентов были выше, чем в нормальных фибробластах.
Доктор Симамото сказал: «До сих пор использование клеток пациента ограничивалось клетками крови или дермы в фундаментальных исследованиях. Созданные нами iPS-клетки предоставят возможность для открытия лекарств для лечения синдрома Вернера, а также помогут улучшить понимание механизма этого заболевания.
Кроме того, мутировавший ген WRN в iPS-клетках, полученных от пациентов, можно исправить путем редактирования генома. Это преимущество поможет в разработке новых генных и клеточных методов лечения синдрома Вернера ».