«Мы стремимся реализовать преимущества геномной медицины в клинической практике», — сказал д-р. Soden. "Это захватывающие результаты, подтверждающие перспективность этих технологий для детей с широким спектром неврологических нарушений и нарушений развития. Мы показали, что секвенирование генома может положить конец диагностической одиссее и немедленно повлиять на уход за пациентами.
Теперь мы хотим определить, какое долгосрочное влияние это может иметь на здоровье и развитие ребенка; и как это влияет на семью."
Восемьдесят пять из изученных семей искали диагноз для своих детей в среднем в течение шести с половиной лет. Они потратили в среднем 19 100 долларов на предыдущие тесты, которые не дали диагноза.
После секвенирования экзома или всего генома у сорока процентов этих детей был установлен окончательный диагноз. В пятнадцати семьях, участвовавших в исследовании, рождались младенцы с острым заболеванием при рождении, вероятно, вызванным генетическим заболеванием; тестирование с помощью быстрого секвенирования всего генома (STAT-Seq) позволило поставить диагноз для семидесяти трех процентов.
Тест STAT-Seq был одним из 10 лучших медицинских достижений 2012 года по версии журнала TIME и разрабатывается в сотрудничестве с Illumina, Inc. STAT-Seq — это самый быстрый в мире полногеномный тест, который все еще находится в соответствии с протоколом исследования. С момента заказа до доставки первоначального отчета требуется менее 50 часов.
В этом исследовании половина диагнозов повлияла на впечатление врача о заболевании пациента или клинический план лечения. Врачи начали принимать новые лекарства, прекратили лечение или добавки и обследовали пациентов на наличие осложнений, связанных с генетическим открытием.
Технологии секвенирования не только идентифицировали известные генетические заболевания, но также новые генетические заболевания и ранее не сообщаемые проявления известных генетических нарушений.