Работу координировали Каролина Сориано из группы нейроваскулярных исследований IMIM и Хорди Хименес Конде из той же группы и невролог из Hospital del Mar в сотрудничестве с группой IMIM по сердечно-сосудистой эпидемиологии и генетике.Целью исследования было определить связь между диабетом 2 типа и метилированием ДНК. Метилирование — это эпигенетический процесс, который модифицирует ДНК, изменяя структуру гена, но не изменяя его основную последовательность. "В отличие от генетики, где все клетки одного организма имеют одну и ту же ДНК, которая остается неизменной на протяжении всей жизни, эпигенетика и метилирование в этом случае, наиболее изученный эпигенетический механизм, является динамичным и регулируется в соответствии с нашим образом жизни.
Это механизм, который может быть связано с модуляцией риска при различных патологиях, включая диабет », — указывает Каролина Сориано.Исследователи изучили метилирование в образцах крови группы из 355 пациентов с инсультом, используя новейшую технику, которая позволяет им изучить более 450 000 точек метилирования в геноме. Кроме того, в исследовании сравнивались профили метилирования диабетиков и недиабетиков, а также их уровни гликозилированного гемоглобина, биомаркера, который указывает уровень глюкозы в крови за последние 3 месяца. «В обоих анализах мы обнаружили, что ген TXNIP был гипометилирован (низкий уровень геномного метилирования) у пациентов с диабетом и, в частности, у пациентов с плохим контролем над уровнем глюкозы. Кроме того, анализ in silico (компьютерное моделирование) показал «Положение гипометилирования находится в регулирующей области гена, поэтому оно влияет на экспрессию», — пояснил исследователь.
Потенциальная терапевтическая цельВпоследствии исследование было воспроизведено в двух когортах из независимых популяций с участием 167 и 645 пациентов соответственно, что подтвердило взаимосвязь между метилированием TXNIP, диабетом и дисфункцией уровня глюкозы. «Метилирование этого гена может быть использовано в качестве раннего биомаркера дисфункции в контроле уровня глюкозы. В настоящее время мы изучаем последствия и особую роль этого гена при диабете.
В будущем он может стать возможной терапевтической мишенью для лечения диабета. или контроль концентрации глюкозы », — констатирует ученый.Диабет 2 типа — хроническое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глюкозы в крови.
На его долю приходится от 80 до 90% случаев диабета и он является одним из основных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний. Если не лечить должным образом, это может привести к очень серьезным осложнениям, включая инсульт, сердечные приступы, невропатию и слепоту.
Результаты этого исследования могут помочь в раннем выявлении этого заболевания, а также помочь оценить эффективность как лечения, так и изменения образа жизни, которые пациенты могут внести для его контроля.