«Мы имеем дело с огромным объемом информации: на сегодняшний день обнаружено более 80 миллионов генетических вариантов, и по большинству из них у нас нет четкого представления об их роли в здоровье и болезнях человека», — сказала Хайди Рем, доктор философии. доцент кафедры патологии BWH и директор лаборатории молекулярной медицины в Partners HealthCare Personalized Medicine. «Поскольку генетическое секвенирование становится все более распространенным, осмысленная интерпретация данных и стандартизация практик становятся императивом. Огромность ситуации пугает, но потенциальное влияние на уход за пациентами имеет огромные последствия».Клиницисты и исследователи надеются использовать информацию о генетических вариантах не только для прогнозирования индивидуального риска заболевания, но и для разработки более точных клинических испытаний и более качественных индивидуализированных методов лечения и ухода за пациентами.Однако лаборатории и врачи могут интерпретировать один и тот же вариант по-разному.
Миссия ClinGen — устранить эти различия. Члены ClinGen активно работают с лабораториями по всему миру, помогая им делиться своими данными и внедрять стандарты, разработанные Американским колледжем медицинской генетики и геномики для интерпретации генетических вариантов, с целью устранения различий в интерпретации.Неотъемлемой частью ClinGen является ClinVar: база данных, содержащая более 170 000 вариантов, отправленных из лабораторий по всему миру. ClinGen сформировала рабочие группы экспертов для интерпретации силы взаимосвязи ген-заболевание, устранения различий в интерпретации клинической значимости вариантов, обнаруженных в ClinVar, и перемещения вариантов в категорию «проверенных экспертной комиссией», чтобы их можно было более уверенно использовать в принятие клинических решений.
«Наша модель немного похожа на Википедию: любой может отправлять варианты и интерпретации в базу данных, чтобы быстро задействовать общие ресурсы, но этот контент позже курируется группой экспертов для стандартизации качества», — сказал Рем.База данных ClinVar является общедоступной, что означает, что клиницисты и исследователи, а также пациенты могут искать информацию, чтобы узнать, что известно о конкретном генетическом варианте, и сайт получает в среднем 5000 посещений в день.
ClinGen также создала портал для пациентов, на котором могут зарегистрироваться те, кто хочет поделиться своими генетическими данными и медицинской информацией. Портал, известный как GenomeConnect, объединяет исследователей, врачей и пациентов, чтобы узнать о влиянии генетики на здоровье и болезни человека. Пациенты, которые прошли или собираются пройти генетическое тестирование, могут поделиться своими результатами и принять участие в опросах, чтобы поделиться информацией о своем здоровье.
Деидентифицированная информация будет передана в ClinVar и другие ресурсы ClinGen для расширения знаний о геноме, и участники будут получать обновления, когда появится возможность связаться с другими участниками, которые имеют то же заболевание, ген или генетический вариант. Пациенты могут получить доступ к GenomeConnect для присоединения и ClinVar для поиска генетических вариантов.