Восстановительный белок реактивированИсследовательская группа под руководством профессора Майкла Синнрайха из отделений неврологии и биомедицины университета и университетской больницы Базеля ранее продемонстрировала, что ингибиторы протеасом могут реактивировать мутированные белки дисферлина в культивируемых мышечных клетках пациентов с мышечной дистрофией. Подавление чрезмерного контроля качества клеток позволяет измененному белку репарации восстанавливать свою функцию и восстанавливать поврежденные мышечные мембраны.Теперь команда воплотила эти результаты в клиническое применение и в рамках исследования, подтверждающего принцип действия, восстановила недостающий белок дисферлина в скелетных мышцах пациентов с мышечной дистрофией.
Трое пациентов с мутацией дисферлина получили однократную системную дозу ингибитора протеасом. Всего через несколько дней мускулатура пациентов вырабатывала недостающий белок дисферлин на уровнях, которые могли быть терапевтически эффективными.Запланировано долгосрочное испытаниеПо мнению руководителя отдела исследований Майкла Синнрайха, новые результаты служат основой для будущих долгосрочных клинических испытаний: «Эти результаты могут иметь значение для лечения пациентов с мышечной дистрофией, а также с другими, ранее неизлечимыми генетическими заболеваниями».
Исследование финансировалось Фондом Геберта Руфа, Uniscientia Foundation, Швейцарским национальным научным фондом, Базельской ассоциацией нейромышечных исследований, Французской ассоциацией по борьбе с миопатиями, Швейцарским мышечным обществом, а также Швейцарским фондом исследований мышечных заболеваний и проведено при поддержке отделения клинических испытаний больницы Базельского университета.