Команда под руководством профессора д-ра Матиаса Воргерда из неврологической клиники при университетской клинике Бергманшайль и д-ра Андреаса Унгера из Института физиологии сообщают о своих результатах в научном журнале RUB Rubin и в журнале Neurology.Широкий спектр болезнейНа сегодняшний день полученные данные показывают, что дефекты BICD2 могут вызывать широкий спектр нервно-мышечных расстройств. «Очень вероятно, что существует тяжелая форма заболевания, которая сильно развивается при рождении и приводит к смерти в раннем младенчестве», — говорит Матиас Воргерд.
В настоящее время команда изучает соответствующий случай. Эта симптоматика находится на одном конце клинического спектра расстройств BICD2; на противоположном конце — состояния с относительно легкими симптомами, которые не проявляются до позднего взросления.Этот спектр BICD2 включает расстройства, причина которых коренится либо только в скелетной мускулатуре, либо только в нервной системе, а также расстройства, которые являются гибридом обоих.Транспорт в мышечных клетках подавлен
Врачи из Бохума описали пациентов с мышечными нарушениями BICD2, у которых были затронуты как голени, так и мышцы верхней части ног, но не было заметных изменений в нервной системе. Физиологические исследования показали, что миофибриллы, то есть основные компоненты мышечных волокон, дегенерировали. Органеллы клетки, а именно митохондрии и аппарат Гольджи, показали изменения формы и размера.Исследователи из Бохума намерены выяснить, каким образом дефект гена BICD2 вызывает такие разнообразные изменения.
Они предполагают, что патологический белок BICD2 подавляет направленный транспорт в мышечных клетках. «Транспортные процессы в мышечных клетках — это, так сказать, черная дыра; мы мало о них знаем», — объясняет Андреас Унгер. Если груз должен транспортироваться внутри клетки, он упаковывается в мембранные везикулы и переносится мобильным белком.
Белок BICD2 действует как адаптер между транспортируемым грузом и моторным белком. Он участвует в принятии решения, какой груз и куда будет транспортироваться, и контролирует скорость моторного белка.
Однако многие аспекты физиологической функции BICD2 еще полностью не исследованы, например, вопрос, какой именно груз он перевозит.Долгий путь к терапии«Важно описать болезнь как можно более подробно, чтобы прийти к заключениям, касающимся процесса наследственности, прогрессирования и вариантов лечения», — поясняет Воргерд.
Исследователи уже знают, что мутация является доминантной. Но пока нет оценок, сколько людей страдают от этого расстройства.
Все-таки болезнь встречается редко. Чтобы иметь возможность рассматривать варианты лечения, сначала необходимо понять причины, а также процессы переноса в здоровых мышечных клетках.На следующем этапе врачи должны получить код диагноза, чтобы облегчить идентификацию расстройства BICD2.
Чтобы добиться прогресса, исследователям также придется полагаться на образцы тканей, взятые у других пациентов.