Редкие заболевания скелета, такие как несовершенный остеогенез, ювенильная болезнь Педжета или остеопетроз, — это лишь три из более чем 400 аномалий развития скелетной системы, которые поражают пациентов во всем мире. Эти «сиротские» болезни, хотя и встречаются редко, имеют очень серьезные и зачастую разрушительные последствия для жизни пострадавших.Профессор Мария Луиза Брэнди, доктор медицины, профессор эндокринологии и метаболических заболеваний Университета Флоренции, Италия, ведущий автор и председатель Рабочей группы IOF по редким скелетным заболеваниям, заявила: «Из-за редкости этих заболеваний диагностика является сложной задачей, и Большинство пациентов, которые часто являются детьми, в настоящее время имеют мало вариантов лечения.
На сегодняшний день диагностика редких заболеваний скелета основывается в первую очередь на клиническом фенотипе и рентгенографическом анализе. Мы считаем, что знание метаболического пути, который их характеризует болезней предоставляет важную информацию, которая поможет врачам выбрать наиболее подходящее фармакологическое лечение для пациентов, страдающих этими сложными заболеваниями ».
Таксономия включает 116 фенотипов OMIM с 86 затронутыми генами, относящимися к костному и минеральному гомеостазу. Он делит заболевания на четыре основные группы, перечисляя нарушения, вызванные:измененная активность остеокластов, остеобластов или остеоцитов;измененные белки костного матрикса;измененные регуляторы костной микросреды;нарушение кальциотропной гормональной активности.
Классификация является основой для создания международного реестра редких заболеваний скелета. Он также предоставляет ценную информацию, которая может помочь исследователям в разработке генетических тестов, основанных на секвенировании следующего поколения, и в инициировании крупных интервенционных испытаний для оценки эффективности орфанных препаратов.Профессор Сайрус Купер, председатель Комитета научных консультантов ИОФ, добавил: «Генетические нарушения костной системы представляют собой значительное число признанных в мире редких заболеваний. Для пораженных людей эти сложные состояния чаще всего являются тяжелыми, дегенеративными и хронически изнурительными.
К сожалению, из-за редкости этих расстройств пациенты в настоящее время сталкиваются с ограниченными терапевтическими возможностями. Мы надеемся, что знания, полученные из этой новой таксономии, станут важным первым шагом в содействии международному сотрудничеству в исследованиях, что в конечном итоге приведет к новым возможностям диагностики и диагностики. терапевтическое вмешательство ".