Исследователи провели проспективное двойное слепое исследование с использованием двух методов скрининга эмбрионов, NGS, и более старого метода матричной сравнительной геномной гибридизации (Array-CGH) 192 бластоцист или ранних эмбрионов, полученных в результате 55 последовательных клинических предимплантационных генетических скринингов. (PGS) циклы. Array-CGH была первой широко доступной технологией для точного анализа хромосомных аномалий эмбриона и широко используется для этой цели во всем мире.
В исследование были включены пятьдесят пять пациентов со средним возрастом 40 лет; в 45 случаях они делали ЭКО из-за преклонного возраста и в 10 из-за повторных неудач ЭКО. Две разные группы исследователей провели биопсию и проанализировали генетический состав эмбрионов на сроке от пяти до шести / семи дней, в зависимости от скорости роста, а затем измерили последовательность диагноза, сравнив результаты двух методов секвенирования. .Это сравнение показало совпадающие результаты для 191 из 192 проанализированных эмбрионов.
Один эмбрион показал ложноположительный результат для трех копий хромосомы 22 (трисомия 22) с использованием метода NGS. Но анализ этого эмбриона также показал соответствие между двумя методами при обнаружении нескольких других хромосомных аномалий, и поэтому в любом случае его можно было бы перенести. Других ложноотрицательных диагнозов хромосомных аномалий и неточных предсказаний пола не было. NGS также зарекомендовала себя как способная выявлять небольшие, трудно обнаруживаемые отклонения.
«Мы обнаружили, что результаты диагностических тестов NGS и array-CGH очень согласованы», — скажет д-р Фиорентино. «NGS позволил нам обнаружить ряд различных аномалий в 4608 хромосомах с очень высокой степенью точности, и после переноса 50 здоровых эмбрионов у 46 женщин 30 беременностей продолжились».Эти беременности были подтверждены наличием плодного мешка и сердцебиением, и все они прошли по крайней мере 20 недель беременности.PGS был предметом споров в последние годы.
Первоначально провозглашенная возможностью улучшить клинический исход у субфертильных пациентов, подвергающихся ЭКО, ряд исследований позже показал, что это может не помочь идентифицировать и отобрать хромосомно нормальные эмбрионы для переноса из-за отсутствия пользы для улучшения жизни. рождаемость.«Однако в этих исследованиях использовалась более старая методика скрининга, флуоресцентная гибридизация in-situ (FISH), — говорит доктор Фиорентино, — и мы предположили, что NGS может дать более точные результаты. случае, и что NGS может улучшить клинические результаты.Мы ожидаем, что использование технологий NGS будет расти по мере того, как доказательства их полезности станут более известными.
«Еще одним преимуществом этого метода является то, что он быстрее и дешевле, но при этом остается таким же чувствительным, как и другие методы скрининга. Нашим следующим шагом будет участие в большом рандомизированном контролируемом исследовании, результаты которого будут иметь решающее значение для принятия. предимплантационной оценки эмбрионов на основе NGS в более широкую клиническую практику ».